骨痛三年治疗无果，院士“隔空”揪出罕见病

三年前，江西瑞金的余先生（化名）莫名出现周身骨痛，后续还频繁出现无外力撞击的自发性骨折。他先后前往赣州、福州多家医院检查，均确诊为低磷性骨软化，却始终找不到低磷的原发病因。长期服用补磷药剂和止痛药物后，病情不见改善，疼痛持续加剧，余先生渐渐无法正常行走活动，生活难以自理。

今年5月，余先生前往瑞金市人民医院就诊，该院内分泌科医生梳理完整病历后，为他预约了上海瑞金医院宁光院士远程门诊。院士仔细分析检查报告后，判断患者并非普通低磷骨病，高度怀疑是隐匿肿瘤引发的副肿瘤综合征，也就是肿瘤诱导骨软化症，随即建议患者转诊上海接受精准检查与治疗。抵达上海瑞金医院后，院内多学科团队联合会诊，借助精准影像检查，找到了患者左侧腓骨深处极小的致病肿瘤。为规避活检带来的肿瘤转移、骨质损伤风险，医生直接为患者实施肿瘤切除术。

据悉，肿瘤诱导骨软化症属于罕见副肿瘤综合征，发病率仅有百万分之一。致病肿瘤个头极小、藏匿位置深，常规体检很难发现，是临床极易漏诊误诊的疑难病症。肿瘤会分泌特殊物质，迫使肾脏大量流失人体必需的磷元素，持续低磷会直接导致骨骼硬度下降，引发全身骨痛、反复自发性骨折。该病无特效药，完整切除致病肿瘤即可阻断病灶影响，从根源纠正磷代谢紊乱。

上海交大医学院附属瑞金医院 供稿