遗传疾病患者可圆为人父母梦

很多人有这样的疑问：身患遗传性疾病，能否生育一个健康的宝宝？

章菲（化名）与丈夫余先生婚后6年未孕，余先生患有2型糖尿病，且其家族中的多位成员也患有相同的疾病。3年前，夫妻俩找到复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心的黄荷凤院士，希望可以借助辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝免受2型糖尿病的困扰。

遗憾的是，困扰这个家庭的2型糖尿病属于多基因遗传病，而目前的PGT（胚胎植入前遗传学检测-多基因病）技术仅适用于单基因遗传病，并不适合这对夫妻。

不过，黄荷凤给了他们另一个选择——尝试PGT-P技术对胚胎进行检测。黄荷凤介绍，PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分的方法对胚胎进行评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

8月2日，章菲顺利诞下一名男婴，这是中国首例采用PGT-P技术诞生的试管婴儿。 一鸣