小儿危重罕见肾脏病　探求诊治良策

多数罕见病在儿童期发病，且伴随终身，部分罕见病直接危及生命可致夭折，非典型溶血性尿毒症综合征（简称aHUS）就是其中之一。光听这个疾病名称就足以让人倒吸一口凉气，aHUS起病急骤，一旦患儿被延误治疗，很快发展成危重病，依赖透析生活，走向终末期肾病。医学文献显示，约25%患儿在急性期死亡，死亡率非常高。

首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任刘小荣教授介绍，aHUS是一种补体介导血栓性微血管病，全球患病率只有百万分之七，2018年纳入第一批罕见病名录。

年轻父母需要了解的是，aHUS小患儿体内红细胞被破坏，会出现贫血、溶血，表现为面色差，有些患儿血小板减少，身上有出血点，还有些患儿突然出现尿少，肾功能损害，全身浮肿。在小儿肾脏内科进一步抽血检查末梢破碎红细胞，对于确诊aHUS非常重要。因此血常规、尿常规、肾功能、血液生化指标、微血管性溶血性贫血、急性肾脏损害、免疫性溶血、恶性高血压等，都有助于aHUS的筛查和诊断。

遗传因素和免疫因素在aHUS发病机制中均起到一定的作用。刘小荣教授强调，疾病容易反复发作、每次发作面临急危重症，预后不佳。从医药经济学角度分析，积极及时的治疗可减少家庭负担和社会负担，和时间赛跑控制症状发展，争取避免遗留慢性肾脏病。

aHUS主要发病机制是补体调节蛋白基因突变，因此确诊后24小时之内立即血浆输注或者血浆置换，是一种积极有效的治疗。传统的血浆疗法（血浆输注和血浆置换）尚不能完全满足疾病的预防和治疗需求。随着一些创新药物出现，将进一步完善补体抑制剂临床空白，促进规范化诊治和后期随访管理，改善疾病预后。乔闳