为罕见病患儿家庭免费检测基因

“医生，我想让我的孩子能够听见风声、雨声，不要像我一样。”32岁的王女士就诊的第一天，就在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。王女士在纸上向医生“述说”着自己的经历，“爸妈刚开始也带我四处求医，但都没有效果，渐渐就放弃了，这也成了他们一辈子的遗憾。”这次，王女士为了不让遗憾在后代身上重演，下定决心来到医院寻求帮助。

国际罕见病日前夕，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）联合浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区的婚检机构，聚焦罕见病的生育阻断，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测，从源头阻断罕见病的遗传通道。

据国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，此次活动聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病，开展公益筛查、检测，筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。

针对罕见病的诊治，一般分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗，其中生育阻断立足源头防范，最为重要和高效。“若家系中曾存在出生罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”王剑说道。他还建议，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。本报记者 左妍