破解遗传密码跨入大模型时代

■ 人类的基因组，如同一本由30亿个碱基对编织而成的宏大天书。在这本书里，绝大部分“文字”在全人类中是通用的，唯有那些被称为SNP（单核苷酸多态性）的微小差异，悄悄决定了每个人的身高、智力、性格，甚至是患病风险。昨天下午，全球首个专为全基因组规模SNP分析设计的基础大模型——SNPBag正式发布。这意味着，人类在破解遗传密码的征途中跨入大模型时代

■ SNPBag拥有8.4亿参数，它像大语言模型学习人类文字逻辑一样，通过深度学习能自动在海量数据中找出基因间复杂的相互关系，读懂基因变异之间的语境，处理基因信息时运行速度比传统工具快10到100倍

■ 基于SNPBag大模型，未来的无创产前早筛有望筛查出更多的罕见病种类，为更多家庭筑起健康屏障。在亲缘关系推断上，SNPBag能精准识别远至12级的血缘联系；在预测冠心病、阿尔茨海默病等重大疾病风险时，SNPBag将展现出超过传统手段的临床应用潜力；在药物研发领域，SNPBag有望将药物靶点筛查的成功率提高200%以上

>>>详见第2版 本报记者 马丹 报道