男孩黄疸严重，医生却说“不要紧”？

一名14岁男孩因急性阑尾炎入院接受手术，术前检查时，医生发现他皮肤、眼白明显发黄。化验显示，总胆红素达到106μmol/L，接近正常上限的5倍。做完阑尾切除手术后，男孩的黄疸迟迟没有消退。外科医生随即建议转入消化科查找根源。经过抗感染处理，体内炎症逐步消退，黄疸随之慢慢减轻，胆红素指标也明显回落。为找准病因，医生安排他做了UGT1A1基因检测，结果显示，困扰他的并非严重肝脏病变，而是基因突变造成的吉尔伯特综合征。

一听到基因突变，家长难免心头一紧。其实，该病症属于良性的高胆红素血症，这是一种性质温和的遗传性问题，不必过度恐慌。

人体衰老红细胞分解，会生成非结合胆红素。正常情况下，肝脏内UGT1A1酶会把这类物质转化排出。受基因突变影响，该病患者这种酶活性仅为正常人的三成，非结合胆红素代谢受阻，便会在血液里堆积，引发黄疸。

这名少年本身就存在胆红素代谢短板，加之急性阑尾炎带来的感染，进一步压低了肝脏酶的工作效率，黄疸由此骤然加重。等到感染得到控制，身体状态恢复，黄疸自然随之消退。

吉尔伯特综合征在临床上并不算少见，人群患病率约3%—12%，青春期更容易显现，男性发病多于女性。患者大多没有明显不适，不少人都是体检或是患上其他疾病就诊时，才偶然查出胆红素升高。该病的主要症状为患者间断出现皮肤、眼白发黄，但肝脏、脾脏不会肿大，肝功能其他指标大多维持正常。

想要诊断这一病症，主要分为三步：首先看化验结果，以间接胆红素升高为主；同时要排除肝炎、溶血、胆道梗阻等其他黄疸诱因，最终依靠基因检测来确诊。

值得宽慰的是，吉尔伯特综合征预后很好，一般无需特殊治疗，也不会干扰孩子的生长发育。熬夜、感染、劳累、饥饿都可能诱发黄疸加重，日常多加留意身体状态即可。

复旦大学附属华东医院

消化内科 李梦迪