2024年10月31日 星期四
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第02版:人与健康 2024-07-31

你听说过“恶魔基因”吗?

贾楠/熊钰

近日,四川一名孕妇在产检时被查出胎儿患有嵌合型“超雄综合征”,由于其有另一个名称为“恶魔基因”,因此引发了网友的热议。

“超雄综合征”又称“47,XYY综合征”,是最常见的性染色体非整倍体异常之一,在男性中的比例达到1/1000左右。正常男性拥有2条性染色体——X和Y,而患有“超雄综合征”的男性天生多了一条Y染色体。其外表一般与正常男性没有差别,但个子更高,睾丸正常或偏大,青春期发育正常,雄激素水平正常或在正常下限,但可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。

“恶魔基因”的说法要追溯到一篇文献。1965年,发表在《自然》杂志上的一项研究发现,在197名“具有危险、暴力或犯罪倾向”的男性中,有8人携带了一条额外的Y染色体,而随机选择了200名正常男性和200名男性婴儿进行检测,却没有发现任何一人携带了额外的Y染色体。由此,研究者猜测暴力行为和这条额外的Y染色体有关系。尽管后来的很多研究并不支持这样的观点,但“恶魔基因”这个说法却被传播开来。

其实,这样的观点根本站不住脚,因为选择的研究对象的偏倚导致了研究结论的偏差。

事实上,随着母体血液游离胎儿DNA(NIPT)检测的广泛应用,超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47,XYY)、克氏综合征(47,XXY)的产前诊断率不断增长。在遗传咨询过程中,医生会帮助每个家庭做出最适合的选择,而不是仅提供一个参考答案。

复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心

贾楠(副主任医师)熊钰(主任医师)

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