你听说过“恶魔基因”吗？

近日，四川一名孕妇在产检时被查出胎儿患有嵌合型“超雄综合征”，由于其有另一个名称为“恶魔基因”，因此引发了网友的热议。

“超雄综合征”又称“47，XYY综合征”，是最常见的性染色体非整倍体异常之一，在男性中的比例达到1/1000左右。正常男性拥有2条性染色体——X和Y，而患有“超雄综合征”的男性天生多了一条Y染色体。其外表一般与正常男性没有差别，但个子更高，睾丸正常或偏大，青春期发育正常，雄激素水平正常或在正常下限，但可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。

“恶魔基因”的说法要追溯到一篇文献。1965年，发表在《自然》杂志上的一项研究发现，在197名“具有危险、暴力或犯罪倾向”的男性中，有8人携带了一条额外的Y染色体，而随机选择了200名正常男性和200名男性婴儿进行检测，却没有发现任何一人携带了额外的Y染色体。由此，研究者猜测暴力行为和这条额外的Y染色体有关系。尽管后来的很多研究并不支持这样的观点，但“恶魔基因”这个说法却被传播开来。

其实，这样的观点根本站不住脚，因为选择的研究对象的偏倚导致了研究结论的偏差。

事实上，随着母体血液游离胎儿DNA（NIPT）检测的广泛应用，超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）、克氏综合征（47，XXY）的产前诊断率不断增长。在遗传咨询过程中，医生会帮助每个家庭做出最适合的选择，而不是仅提供一个参考答案。

复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心

贾楠（副主任医师）熊钰（主任医师）