关注血友病，重视基因检测

4月17日是“世界血友病日”。血友病作为一组因遗传性凝血活酶生成障碍引发的出血性疾病，其主要包括血友病A和血友病B。血友病A是因凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏导致的，是临床上最为常见的遗传性出血性疾病；血友病B则是凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏症。

血友病通常在儿童期起病，患者常出现关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血，或在轻微外伤后出血难以止住。值得注意的是，每次出血都会对关节组织造成不可逆的损伤，长期反复出血会致使患者关节活动障碍，最终致残。但如今，只要按时注射凝血因子，就能有效预防出血，让患者像正常人一样健康生活。

对于家族中有血友病患者，或曾生育血友病患儿的女性，于孕前或孕早期进行血友病基因检测十分必要，以此确定是否携带致病基因及致病基因类型。若是携带血友病基因的孕妇，要先进行胎儿性别鉴定，怀有男胎者，必须进行产前诊断；怀有女胎，出生后的婴儿也应进行致病基因检查。上海市医学会供稿