基因阴霾下的新生曙光：PGT-M 技术改写患者命运

28岁的杜女士（化名），曾因小下颌畸形（俗称“小下巴”）饱受童年创伤。学生时代，课堂上她因说话含糊不清，总是面红耳赤地躲避老师的提问；操场上，同学们的窃窃私语和异样目光，像一根根刺扎在她心里。她本以为成年后能走出阴影，却在怀孕时遭遇晴天霹雳。

2023年，怀孕4个多月的杜女士在大排畸检查中，被医生告知胎儿存在肺动脉瓣狭窄、小下颌畸形等严重问题。随后的基因检测证实，她和胎儿均携带SF3B4基因突变，这种突变会导致身体无法正常接收发育指令，最严重的情况可能让孩子无法正常呼吸和吞咽。面对残酷的现实，杜女士忍痛选择引产，陷入了无尽的自责与痛苦之中。

就在她以为人生再无希望时，上海瑞金医院的一项前沿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M），为她的求子之路点燃了希望。

精准狙击致病基因

PGT-M技术堪称生命科学领域的“基因卫士”。它就像一位严谨的“基因侦探”，利用活检的细胞，结合高通量测序、生物信息学分析等先进手段，在胚胎还未植入子宫前，就能抽丝剥茧般精准识别单基因遗传病的患病风险。这一过程好比在生命萌芽阶段设置了一道严格的“安检门”，只有通过层层检测、完全健康的胚胎才能被选中植入宫腔，而携带致病基因的胚胎则会被拒之门外，从而从源头上阻断遗传病的垂直传递。

在瑞金医院多学科团队的支持下，杜女士鼓起勇气开启了治疗之路，从促排、取卵到胚胎筛查，她每天都要承受注射药物带来的身体不适，每一次等待检查结果都让她既期待又害怕，内心在希望与恐惧之间反复拉扯。幸运的是，历经取卵和胚胎筛查的重重关卡，她最终获得了3个健康的胚胎。

2024年初，其中一个胚胎成功着床。终于，在漫长的等待后，她顺利诞下健康宝宝。当看到宝宝圆润的下巴和温暖的小手时，杜女士的眼睛里充满了激动的泪水，所有的痛苦与坚持在这一刻都化作了幸福。

哪些生命需要PGT-M的“守护”

PGT-M 技术并非遥不可及的实验室概念，它为两大类人群提供了切实可行的生育解决方案。

第一类适用人群是单基因遗传病高风险夫妇。这其中既包括像杜女士这样本人有遗传疾病，在基因检测时发现致病基因的患者，也涵盖家族有遗传病史、曾生育过遗传病患儿，或夫妻携带同一种隐性致病基因的情况。例如，有一对夫妻，家族中都存在遗传性耳聋病史，通过PGT-M 技术，成功避免了致病基因传递给下一代，迎来了健康的宝宝；还有一些有地中海贫血病史的家庭，也借助这项技术阻断了疾病的遗传。

第二类是具有遗传易感性严重疾病的夫妇，比如携带遗传性乳腺癌（BRCA1、BRCA2突变）、遗传性结直肠癌（MLH1、MSH2突变）致病的夫妇，通过在胚胎阶段进行基因检测，能够有效降低孩子未来患癌风险，为孩子的健康成长筑牢防线。上海交大医学院附属瑞金医院 供稿