新型基因检测技术，可揪出隐性遗传病

“我和丈夫身体健康、没有脊髓性肌萎缩症病史，孩子为什么会患上这种疾病？”事实上，在常规产检正常的情况下，仍有不少患儿在出生后被发现患有严重遗传病。这种情况的背后，埋藏着常染色体隐性遗传病的“隐形风险”——即使夫妻双方体征正常，也可能各自携带相同的致病基因，而孩子则有1/4的概率患病。

以苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋等染色体隐性遗传病为例，如果一个人携带了某个致病基因，但自己没有任何症状，他就是“携带者”。携带者本人完全健康，甚至根本不知道自己身上带了“隐患”。

只有当夫妻双方恰好携带同一个病的致病基因时，孩子才会有1/4的概率患病。这个概率，就像掷一次骰子——你不知道哪一次会中，但风险真实存在。而常规产检，包括B超，根本看不出这类问题。胎儿在子宫里发育正常、形态正常，直到出生后，问题才会暴露出来。

面对这种隐秘的风险，一种名为扩展性携带者筛查（ECS）的基因检测技术正从科学研究走向临床检测，帮助准父母在孕前或孕早期提前评估生育风险。具体来讲，夫妻双方可在备孕期或者怀孕早期，各抽2至5毫升血液进行检测，一般3到5周出结果。检测前，医生或遗传咨询师会进行详细的检前咨询，明确筛查范围、开出相关疾病检测清单。目前，ECS可以在全国多家大型医院的生殖医学中心、产前诊断中心和遗传咨询机构进行。

复旦大学附属妇产科医院妇科 吴志勇（主任医师）