迟到的“青春”如约而至，罕见病女孩圆了生育梦

从小存在轻度腭裂的小雅（化名），幼时便完成修复手术。但成长路上，两个异常生理现象始终伴随她：一是天生嗅觉迟钝，无法分辨香臭，饭菜烧糊也毫无察觉；二是青春期迟迟没有发育迹象，乳房不发育、月经始终未至。20岁时，小雅被确诊患上罕见的卡尔曼综合征，通过常规激素替代治疗，她的身体终于迎来迟到的青春变化。

步入婚姻后，能否拥有属于自己的孩子，成为小雅最大的心愿。30岁时，她前往上海市第一妇婴保健院生殖医学中心就诊。经生殖遗传科基因检测，明确其存在CHD7基因变异。依托精准的生殖遗传技术辅助，小雅顺利受孕，她圆满实现了当妈妈的心愿，如今宝宝已健康满月。

发育停滞伴随嗅觉失灵

每年7月7日是国际卡尔曼综合征日。作为纳入国家首批罕见病目录的疾病，该病有着极具辨识度的典型特征：青春期发育延迟合并嗅觉功能减退或丧失。

从医学原理来看，胚胎发育阶段，人体调控青春期启动与感知嗅觉的神经元会同步迁移。一旦相关基因发生变异，两组神经元会发育异常，最终导致双重病症。除了嗅觉失灵、第二性征缺失，患者成年后多会面临不孕不育、性功能障碍等问题，部分患者还可能伴随唇腭裂、听力下降、单侧肾脏缺如等合并症状。相较于男性，女性患者发病率更低，症状更易被忽视。医生提醒，女孩14至15岁仍无乳房发育、未有月经初潮，且伴随嗅觉减退，需及时就医排查。

罕见病患者也可健康生育

很多卡尔曼综合征患者都有和小雅一样的顾虑，担心终身无法生育、疾病会遗传给下一代。对此，市一妇婴专家表示，依托成熟的生殖诊疗技术，这类患者完全可以孕育健康后代。

临床上首先通过规范的内分泌激素替代治疗，唤醒患者沉睡的性腺功能，女性可通过针对性治疗诱导卵泡发育与排卵，恢复正常生殖机能。针对该病的遗传特性，医院可采用第三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传检测技术进行治疗。卡尔曼综合征存在多种遗传模式，部分类型子代患病风险较高，而该技术能在胚胎移植前筛选出无致病基因的健康胚胎，从源头阻断疾病遗传。

如今，生殖遗传与内分泌诊疗技术日趋成熟，不仅能帮助罕见病患者恢复身体机能，更能为他们扫除生育障碍，让特殊群体也能拥有完整的家庭。上海市第一妇婴保健院 供稿