遗传性血管性水肿诊疗破局之道

急性喉头水肿是五官科急症，患者出现呼吸困难后易窒息，引起气道梗阻，直接危害生命安全。有一种被称为遗传性血管性水肿的罕见病，大多数患者的水肿发作部位和发作时机不可预测，而且发作在喉部时进展迅速，可导致窒息死亡。

遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病机制与体内C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度和（或）功能异常有关。诊断遗传性血管性水肿需要进行C1酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH浓度和血清补体C4水平检查来明确诊断。除家族史外，对不伴有荨麻疹的反复发作性皮肤肿胀（面部、眼睑、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜肿胀（喉头和胃肠道水肿）者，医生切莫忽视遗传性血管性水肿的筛查。

江苏省人民医院耳鼻咽喉科主任程雷教授表示,现阶段亟需提升医护人员对遗传性血管性水肿的认知，保证他们能尽可能早地实现疾病诊断，将疾病初发控制在可控范围内；并确保患者在发生喉头水肿时，能够及时就医，降低急性发作和死亡风险。

目前针对遗传性血管性水肿长期预防治疗和应对紧急发作的两款创新生物制剂已被引入中国，以降低疾病对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；同时减少发作相关的并发症与死亡率。

虞睿