无法治愈不等于不能治疗

陈嬿(右）正在诊治病人 本报记者 左妍 摄

昨天是“世界渐冻人日”。这个世界上，有一部分人的身体像被冰雪冻住，逐渐失去运动、吞咽、呼吸能力。渐冻症是运动神经元疾病的一种，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），发病率约为1.5/10万，多数患者会在确诊后的3-5年内去世。刘女士（化名）无疑是渐冻人中的幸运者，患病近18年，在丈夫的悉心照料下，“死亡”对她来说已不再恐惧。

“说”句话用十多分钟

拨通刘女士丈夫沈先生的电话时，他刚将妻子的身体“搬”到窗边的书桌前，为妻子打开了电脑，登录聊天界面后，将她的右手慢慢放置在鼠标上。

沈先生说，妻子最喜欢的就是看电视剧以及和同学、病友聊天，之前还能靠手写板慢慢滑动来打字，“说”出一句完整的话要十多分钟，现在她已很少发言，通过发表情参与聊天。几年前，刘女士的女儿生了孩子，她经常点开小宝宝的视频，反复看上好几遍。

由于肌肉萎缩，刘女士已不能说话，只能发出咿咿呀呀声，陪伴了30多年的丈夫立即明白了她的需求。“她现在已经不太能动了，请了护工照顾她，天气好时用轮椅推着她到外面看看，或者开车出去兜兜风。”沈先生的语气平淡而真实，“日子不好也不坏，能过一天是一天”。

患者李先生（化名）选择了一条不同的路。2013年，他突然出现了言语含糊、吞咽困难的症状，后确诊ALS。一家人对治疗十分积极，他从一开始就坚持服用利鲁唑，2016年还因不能进食做了胃造瘘。在2020年一次出现呼吸衰竭后，女儿决定让父亲气管切开，家中购买了有创呼吸机。如今，戴着呼吸机生活的李先生虽不能说话，但他可以用写字、打字和比画的方式和别人交流，状态还不错。

华山医院神经内科陈嬿医生从事“渐冻症”的诊疗已经十多年。世界上最著名的渐冻人就是霍金，他从确诊到去世长达55年，陈嬿告诉记者，霍金的病史资料目前没有完全对外公开，或许是由较良性的致病基因突变致病，加上强大的医疗护理支持，实现了生命奇迹。2020年，大家认识了时任武汉市金银潭医院院长的张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻人”身份。

“其实，国内的患者里也有存活10年、20年、30年的，多数是由于致病基因良性突变所致，大部分是家族遗传性的。不过，由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5%-10%。”陈嬿记得，一位17岁的花季少女令她惋惜。确诊后做了基因检测，发现患者是恶性的突变，病程进展很快。少女家庭条件不好，全靠亲戚负担治疗费用，尽管吃了进口药，也用上了呼吸机，但一年后就离世了。

病因不明确易误诊

华山医院神经内科肌萎缩侧索硬化症门诊是上海市首批罕见病专科门诊，华山医院运动神经元病专病门诊2007年开设，由蒋雨平教授创建。陈嬿说，ALS患者目前病因还不明确。在神经内科有很多疾病症状与ALS相似。陈嬿说：“我们遇到过把颈椎病诊断为ALS，也遇到过ALS被诊断为颈椎病、肯尼迪病的。还有一部分人会将ALS和脊髓性肌萎缩症（SMA）混淆起来。后者是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，多在婴幼儿时期发病。两者的病情特点和肌电图不一样。”

对于ALS的诊断，并没类似于病理及影像检查的“金标准”，无法仅通过某项检查确诊。目前临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图，但肌电图也是要动态观察变化，并需要结合临床表现来诊断的。陈嬿说，她曾遇到过一个患者，一直怀疑自己得了ALS，也有些医生怀疑该诊断。但是肌电图上看达不到确诊标准，临床体征也不典型，进展比较慢，她告诉患者首先考虑颈椎病。“让时间去检验吧，因为ALS是一种进展性的疾病，总会水落石出。”陈嬿说，患者最终被诊断为复杂的颈椎病，手术后症状得到控制。

延缓疾病进展过程

治疗ALS最大的挑战是——尚未找到治愈该病的方法。对大部分渐冻人来说，最绝望的莫过于一步步看着身体迈向深渊却无能为力。“目前，我们仅有两类药物作为ALS的针对性治疗，一类是口服的利鲁唑；一类是注射的依达拉奉。规范治疗也仅能延缓病情的进展。”陈嬿说，利鲁唑进口和国产的品种在上海都进入了医保，减轻了患者的经济负担。

没有较好的治疗方法，那治疗有什么意义呢？目前，治疗主要有两个意义，即一方面延缓疾病进展过程；另一方面，提高患者生活质量。陈嬿说，医生工作的价值不能仅用“能否治愈”来衡量。“只要患者需要我们，在治疗过程中帮助、安抚他们，甚至能把他从这个疾病中排除，就是有价值的。”本报记者 左妍