探索“生命科学的金星”以造福患者

阿尔茨海默病被认为是衰老导致的神经退行性疾病，那么如何解释二三十岁的确诊病例？严重睡眠不足，会导致健康损害甚至危及生命，那么为何海外一名莫旺氏综合征患者几个月不睡觉却一切正常？

昨天，在2024年全球罕见病科研论坛暨中国罕见病科研及转化医学大会上，天桥脑科学研究院（TCCI）宣布“上线”特殊病例国际学术社区，并发布“探索生命科学的金星”资助支持计划。

打开临床研究新视野

提出“探索生命科学的金星”这一概念的，是华山医院副院长、知名神经医学专家赵重波教授。他解释：“金星的自转方向与太阳系里的其他行星相反，对它的研究取得了不少天体物理学的进展。在生命科学领域，这样的个性研究也会收获令人惊喜的成果。”

神经科学史上最有名的病人之一菲尼斯·盖奇被铁棍穿透头颅破坏额叶后，性情大变。限于当时条件，没有留下充分的记录及样本。随着技术的进步，这样的缺憾有望在今天被弥补。

国家精神疾病医学中心脑健康研究院院长、特殊病例社区专家委员徐一峰教授表示，特殊病例不同于罕见病病例，也不同于疑难杂症病例——关键在于是否足够特殊，对此的研究能否找到基础研究、临床研究的新视野和盲点，产生新突破。他介绍，该计划第一批试点收到了20多个国内外病例，在确保符合医学伦理规定的前提下，经过专家委员会评审确定资助5个。其中一个研究型项目的对象是一名胼胝体先天完全缺失的病人，左右脑功能分裂，但是几十年来学习、工作、生活与正常人没有区别。这种现象非常特殊，因为绝大多数患者会出现智障、瘫痪等严重症状。对这一病例的研究，为探索大脑左右脑联通的代偿机制、理解大脑的可塑性提供了非常难得的机会。

特殊病例资助分三档

徐一峰介绍，社区组织了专家委员会，每3个月对医生提报的病例展开评审，包括是否具备足够的特殊性和研究价值、是否真实以及是否符合医学伦理。资助项目分成三档：随访型5万元以内，主要是完整收集病例资料；研究型10万—30万元；深入研究型30万元以上，资助医生和跨学科学者的合作研究。

据悉，该计划第二次征集将于7月启动，征集范围包括神经、精神领域当前和过往病例线索。除经费资助外，社区还为入选的特殊病例提供学术支持。社区将用技术手段严格保护病例隐私和数据安全，还将投入自研的人工智能模型强化研究分析能力。

TCCI创始人陈天桥表示：“希望资助和支持全球医生寻找特殊病例，与神经、认知、人工智能等科学家合作交叉研究，凸显对大脑和生命科学基础研究、脑疾病临床研究的全新价值，呼吁公众更多关注这一领域，体现科技向善、造福患者的人文关怀。”

本报记者 郜阳