采血预测数百种疾病风险

本报讯 （记者 张炯强）只需采一次外周血，对血浆进行蛋白检测，就能精准预测数百种疾病的患病风险。北京时间1月9日，复旦大学附属华山医院郁金泰、毛颖团队和类脑智能科学与技术研究院程炜、冯建峰团队联合攻关的交叉研究成果，登上《细胞》杂志2025年开年封面。

杂志介绍：“该研究纳入了1706种人类疾病与表型，绘制出一张全面的蛋白质组图谱，并借助机器学习模型，成功挖掘出极具潜力的疾病预测诊断生物标志物和治疗靶点，为精准医学实施奠定了基础。”

据悉，数据库覆盖约3000种蛋白、上千种疾病与近千种表型，几乎与生物医药的所有领域密切相关。复旦大学附属华山医院神经内科主任医师郁金泰表示：“相当于给人类的生命健康领域绘制了一张‘地图’，不同研究领域的人都可以在这张‘地图’里寻找对自己有价值的信息，检索某个蛋白具体和哪些人类健康表型和疾病有关系，是否可用于疾病的预测、诊断和治疗，人类某个疾病潜在的发病机制是什么……”这意味着，不久的将来，可通过价格亲民的血检项目，更早期、更精准地得知患数百种疾病的可能，从而尽早开展预防和治疗。

此项研究，始于阿尔茨海默病（AD）。郁金泰和另一个多学科融合交叉团队先后通过血浆及脑脊液蛋白质组学研究发现了AD新的诊断生物标志物，联合诊断精度高达98.7%。2024年2月，团队在《自然·衰老》发表研究，指出“一滴血就能提前15年预知痴呆风险”，被《自然》作为头条新闻报道。

受到上述成果的鼓舞，以及复旦大学牵头开展国际人类表型组大科学计划的启发，团队提出了更宏大的目标：“在AD研究基础上，如果能够纳入所有健康相关表型和所有疾病，刻画血浆蛋白与它们的关联，全面绘制人类蛋白质组表型组图谱，那么对整个生命医学领域的贡献，无疑将是巨大的。”

于是，团队马不停蹄，在不到一年时间里，深入分析53026名个体的血浆蛋白质组数据，跨越了14.8年的中位随访期，绘制出了全面的蛋白质组图谱。图谱涵盖2920种血浆蛋白质与406种既往患病、660种随访新发疾病以及986种健康相关表型，揭示了168100个蛋白质-疾病关联和554488个蛋白质-表型关联。研究还发现超过650种蛋白质与至少50种疾病存在联系，为183种疾病构建了预测诊断精度良好的蛋白模型，并提供了26个潜在药物治疗新靶点。

“通俗地说，这张图谱能够告诉大家，血液中的哪些蛋白能够预测某种疾病的发生，以期通过采血实现疾病的早期诊断。”郁金泰说，“许多新的发现，可能让更多人重新审视现在的疾病类别和亚型，为医疗诊断、机理研究和药物研发提供重要线索。”

复旦大学类脑研究院院长冯建峰表示：“我们开发的人工智能算法，使海量蛋白质数据和上千种表型、疾病数据的分析变得可行，进而能够回答我们想知道的临床和科学问题。”