移植造血干细胞攻克罕见病

血红蛋白、白细胞、血小板全血细胞全数下降，孩子异常出血，且输注血小板也无效。面对“死局”，3岁女孩宁宁的家人几近绝望。上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队迎难而上，为孩子成功完成了国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植。如今，宁宁移植后已近3个月，病情稳定。

女童不幸患罕见病

2024年7月初，来自湖南的3岁女孩宁宁突然出现全身皮肤瘀斑，当地医院血常规检查显示，血小板数仅为7*10^9/L，被诊断为“血小板减少症”。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素治疗，血小板数仍无明显升高。随后，宁宁又出现了牙龈出血、鼻出血等严重的活动性出血症状，更严重且棘手的是，血小板输注也无效了。到了8月中旬，她的血常规又出现了血红蛋白和白细胞的下降。

家长带着病重的宁宁辗转于国内多家医院。其间，外院的全外显子基因测序分析提示患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。

这种病国内尚无病例报道，国外仅见4例报道，其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是，1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世，另外2例的移植结局未被报道。

快速通道顺利移植

2024年9月8日晚，在外奔波了两个多月的一家人找到了上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯医生。由于宁宁当时血小板数目极低，颅内出血的风险大，陈凯迅速联系输血科，为她急诊输注了血小板。然而天有不测风云，住院次日宁宁就开始呕吐、头痛、嗜睡，最担心的情况还是发生了——颅内出血！随后，宁宁被转入PICU监护治疗。鉴于病情紧急，血液科团队决定采取“两步走”策略：一方面与PICU合作治疗患儿的颅内出血；另一方面积极完善造血干细胞移植的准备工作。

幸运的是，他们在中华骨髓库找到了全相合供者，医院申请了骨髓库供者高分辨复核和体检同步的快速通道，仅用了4周时间就完成了供者的准备工作并制定了完善的移植计划。而家长也坚定地选择了造血干细胞移植，希望借此彻底治愈孩子。

2024年10月18日，宁宁顺利进入移植仓；10月28日，成功回输造血干细胞；11月13日，造血重建并顺利出仓。在外面焦急守候了一个月的爸爸妈妈脸上终于露出了久违的笑容，爸爸更是逢人便“炫耀”：“女儿出仓了！”

如今，宁宁病情稳定，爸爸作为一名人民教师，已经安心地回到了自己的工作岗位，并给医院写来了感谢信，还送来锦旗，对儿童医院专业治疗团队表示深深的感谢。

本报记者 左妍