“医生，我现在敢出远门了”

“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，一位年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”所带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。好在，经规范化预防治疗，控制这种疾病已不再是梦。

皮肤是人体最大的器官，皮肤病的数量超过了1000种，其中湿疹、皮炎、痤疮等较为常见。而根据我国发布的两批《罕见病目录》，涉及皮肤科的罕见病有19种。“我接诊过的罕见病患者中，除了HAE，还有一种叫天疱疮，也比较严重。这些罕见病不仅给患者带来身心的双重挑战，也考验着医生的诊疗水平。”今天是国际罕见病日，华山医院过敏和免疫（变态反应）科主任骆肖群教授说。

过半数患者曾经历误诊

人体的免疫系统和皮肤疾病之间存在非常复杂且紧密的关联，许多皮肤疾病难诊难治，都跟人体的免疫系统有关。作为皮肤科副主任、过敏和免疫（变态反应）科主任，骆肖群教授的门诊号很抢手，她长期致力于变态反应性皮肤病、自身免疫性皮肤病的研究和诊疗，无数患者慕名前来。

每周四下午，华山医院门诊3楼13号诊室外总是排起长队，患者们耐心等待“大疱病专病门诊”开诊。

一位80多岁的阿婆2年前发病，先是口腔黏膜起疱，后来皮肤上也长出了大小不一的水疱，大如鸡蛋，小如葡萄，很快溃烂了，家人带着老人四处求医，几经辗转找到了骆肖群。

“这是自身免疫性大疱病，很罕见，主要发生于中老年人。患者没了皮肤，不能洗澡，连衣服都穿不上，痛苦程度可想而知！”骆肖群说。不过，规范服用激素就可以控制病情。在家人的悉心照顾下，阿婆病情控制得不错。来随访，老人高兴地拉开衣服给医生检查：“疱没了！舒服多了！”

骆肖群告诉记者，自身免疫性大疱病，主要包括天疱疮和类天疱疮，由于免疫功能紊乱或合并肿瘤等其他疾病，患者体内出现针对自身皮肤成分的抗体，引起皮肤剥脱并阻碍正常皮肤的形成。初期皮损表现不典型，超半数患者会经历误诊，尤其在非大疱期易被误诊为皮炎、湿疹，大疱期易误诊为单纯疱疹或者带状疱疹。如果长期误诊会延误最佳治疗时机，引发多种并发症，甚至危及生命。

经骆肖群教授团队接诊过的天疱疮病人约2000例，目前已形成了规范化的治疗模式。无论医生还是患者，彼此间建立起如老朋友般的深厚情感。在患者和家属看来，骆教授与团队成员耐心细致，为他们提供了最专业的支持。

“看到患者的皮肤从破溃到愈合，身体和心情慢慢好起来，医生很欣慰。”骆肖群说，她研究生阶段就跟着老师翁孟武教授主攻自身免疫性皮肤病和变态反应性疾病的研究，这个专病门诊是老师在上世纪90年代开出来的，如今代代传承，她也经常在门诊教导自己的学生，要真心、耐心对待患者，尽力帮助他们。

症状有点像“过敏”

近年来，遗传性血管性水肿（HAE）是骆肖群持续关注的一种罕见病，其发病率约为1/50000。这是一种罕见遗传疾病，患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，喉部肿胀时甚至可引发窒息，严重时可致命。

“传统的抗过敏药物、糖皮质激素及肾上腺素等治疗手段对其效果甚微，直到近年来靶向药物的问世，才为患者带来了新的治疗希望。然而，因其罕见且认知度低，患者往往辗转多个医院仍难以确诊。”骆肖群介绍，HAE患者背后有着不为人知的辛酸，有人因误诊曾进行过不必要的开腹手术，有人因窒息被紧急送往急诊抢救……相关数据统计，每位HAE患者最终确诊的平均时间长达9年，很多患者被误诊为普通的血管性水肿或严重过敏反应。

每周三下午，HAE专病门诊都会接待来自全国各地的患者。一位40多岁的女性患者令骆肖群印象深刻。她的孩子曾因急性喉头水肿未能及时抢救，造成不可逆脑损伤，十余年来处于植物人状态，且时不时发作的唇部和四肢肿胀让她十分揪心。“这位母亲最终也被确诊为遗传性血管性水肿，虽然医生建议同步开始治疗，但因经济困境，她坚持将治疗优先权让给了孩子。”骆肖群很感慨，临床上遇到的这些事，让她深感罕见病患者求医之路的曲折与艰辛。作为医者，唯有竭尽所能。

“这类疾病即便在医疗专业人士中，也往往缺乏足够的认知和了解，加之诊断手段的受限，使得准确诊断的难度大大增加。”骆肖群说。药物选择的局限性也是治疗中的一大瓶颈，虽然新兴的靶向治疗为患者带来了一线希望，但免疫抑制和感染的风险依然是无法回避的挑战。

如今，通过各界的不断努力，国内HAE诊疗水平正在逐步提高。2023年，华山医院成为HAE中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位，探索HAE患者就诊的创新模式，也为其他罕见病的规范诊治提供参考模板。

本报记者 左妍