五官变粗鞋码骤增不是发福

成年后鞋码莫名增大、五官渐进式变粗（嘴唇变厚、鼻梁变宽），这些易被当作“发福”“衰老”的变化，实则可能是罕见病——肢端肥大症的早期信号。这种起病隐匿的慢性内分泌疾病，核心病因是体内过量分泌生长激素（GH），长期过量的GH会导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引发面容改变、手足肥大等多种身体异常，且作为垂体疾病，其与激素分泌失衡相关，垂体功能异常还可能牵连全身多系统，需重点警惕。

国际罕见病日当天，复旦大学附属华山医院虹桥院区院长、中国垂体腺瘤协作组组长赵曜教授及复旦大学附属华山医院内分泌科主任李益明教授专门针对该病开展科普，同时提醒大家，要多关注自身内分泌健康，若身体出现不明原因的异常变化，切勿大意，需及时留意排查。

不是发福，注意身体的这些“隐形信号”

“肢端肥大症是典型罕见病，每百万人中仅约有5例。”李益明教授介绍，95%以上的患者由分泌GH的垂体腺瘤所致，因起病隐匿，就诊时病程常达数年甚至10年以上。近年来，随着内分泌疾病科普深入，越来越多不明原因的代谢异常、外貌改变，被发现与垂体功能异常相关，该病检出率也逐步提升。

赵曜教授介绍，垂体位于大脑底部，大小如豌豆，却掌控着生长发育、代谢、生殖、应激反应等关键生理功能，堪称人体“内分泌中枢”。“所谓垂体瘤，就是起源于垂体的内分泌肿瘤，绝大多数为良性，也就是我们常说的垂体腺瘤，但它的危害不容小觑。”他强调，研究显示，垂体腺瘤占颅内肿瘤的10%—25%，是第三大常见颅内肿瘤，其引发的激素分泌异常，会直接影响全身多系统，严重降低患者生活质量。

李益明教授进一步说明，肢端肥大症会影响全身多个系统，除了外貌改变，还可能引发血糖升高、心脏肥厚、高血压等功能异常，与近期受关注的“内分泌性肥胖”“代谢紊乱”密切相关。

一些信号需格外留意：不明原因的血糖、血压升高，以及最典型的面容改变。“有人每隔两三年对比照片，发现长相明显变化；有人手脚不断增粗，旧鞋越穿越紧，不得不频繁换大码——出现这些情况，一定要重视，它们看似是‘衰老’‘发福’，实则可能是激素失衡的健康警报。”赵曜教授强调，这类异常变化多是渐进式的，很容易被忽视，定期关注自身身体状态尤为重要。

如何为失控的激素“踩下刹车”

目前，肢端肥大症的治疗主要包括药物治疗、放射治疗和手术治疗，其中药物治疗发挥着关键作用。李益明教授介绍，以生长抑素类似物（SSA）为例，它能有效降低体内GH和胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平，改善症状及相关并发症。近年来，随着垂体疾病治疗药物研发推进，第二代多受体靶向SSA等药物的应用，显著提升了肢端肥大症的生化控制率。

“每位患者确诊后，我们都会制定个体化最佳治疗方案。”赵曜教授结合临床经验补充，肢端肥大症的治疗需多学科协同，部分特殊患者的肿瘤具有侵袭性，治疗难度较大，可能先用药缩小肿瘤，再考虑手术；即便手术，有时也难以完全切除，术后需继续药物或放射治疗，最大限度控制激素水平，改善远期预后。

李益明教授还强调，很多患者完成初步治疗后易忽视后续管理：“无论接受哪种治疗，术后都必须定期评估。一方面监测激素水平是否恢复正常，判断病情是否受控；另一方面关注垂体其他激素是否受影响，若有异常需及时替代治疗，通过‘降高压、补低压’，帮助患者回归正常生活。”

复旦大学附属华山医院作为国内较早开展垂体腺瘤诊疗研究的单位，于2018年成立了全球首个“多学科融合病房”——“华山·金垂体”。该院借助网络平台，汇聚近30个学科专家线上线下协同，为肢端肥大症等罕见病患者提供精准个性化诊疗，大幅节省患者时间精力。

“患者面临的不仅是一个肿瘤的问题，从头到脚、从皮肤到内脏的每个部位都可能受到影响，因此需要多个学科共同把关。”赵曜举例说，“不少患者来的时候是为了做垂体瘤手术，结果查出同时伴有甲状腺肿瘤、肠道病变等问题。以往仅靠外科医生根本应付不过来，但在我们这里，通过合作，一次就诊就能一并解决问题。”

实习生 张依文 本报记者 左妍