走近发育性癫痫性脑病 改变患儿成长轨迹

孩子在婴儿期本该循着抬头、翻身、站立学步、咿呀学语的生长规律成长，却突然一次次出现抽搐，每次发作短则几十秒，长则持续数分钟甚至更久。当家长被告知孩子患有发育性癫痫性脑病的时候，这陌生的病名不仅意味着反复发作，治疗过程远比普通癫痫更加复杂，而且可能持续影响孩子的语言、运动、认知和行为发育。

婴幼儿反复抽搐警惕发育性癫痫性脑病

国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院院长王艺教授介绍，癫痫本身是一种较常见的神经系统疾病，是大脑神经元突发性异常放电导致的慢性脑部疾病。而发育性癫痫性脑病则是其中最严重的一类。儿童大脑发育的神经网络犹如立体复杂的高速公路，普通癫痫像是车辆偶尔走错了出口，还能够重新回到正确的道路；而发育性癫痫性脑病则不同，有的孩子从一开始就没有铺好这条“高速公路”，有的虽然上了高速，却再也无法回到正常发育轨迹，因此不仅出现频繁癫痫发作，还伴随着脑发育障碍。

发育性癫痫性脑病大多在婴幼儿时期起病，部分患儿出生后几天或几个月便开始发作。除了癫痫发作频繁，还常伴有发育迟缓、语言落后、运动障碍、认知功能受损、睡眠障碍以及孤独症谱系表现等。部分患儿还会出现特殊面容、代谢异常、喂养困难等表现。起病越早、发作越频繁，对脑发育的影响往往越大。

抓住脑发育关键窗口规范治疗越早越好

儿童脑发育存在明确的“时间窗口”。例如语言能力主要在幼年时期建立，如果错过关键发育阶段，后续再进行训练，效果往往大打折扣。因此，发育性癫痫性脑病治疗不仅是控制癫痫，更是在与时间赛跑，尽可能保护孩子尚未完成的大脑发育。

临床上，如果婴幼儿出现起病特别早、癫痫持续或频繁发作，同时伴有发育落后、肌张力异常、喂养困难等情况，应尽快到专业医疗机构进一步检查，包括脑电图、影像学检查以及遗传学检测，寻找疾病真正原因。

目前针对不同病因，已经形成更加精准的治疗策略。部分患儿可以接受免疫治疗，部分适合手术治疗，一些由明确基因异常导致的疾病正在探索基因治疗，还有越来越多创新靶向药物不断进入临床研究，为患儿带来新的选择。

由于发育性癫痫性脑病患儿容易发生癫痫持续状态，每一次持续发作都可能增加急性脑损伤风险，因此家庭迫切需要更加规范、清晰的院前急救指导，包括不同年龄、体重、用药方案下如何正确使用急救药物，帮助家长在送医前抓住黄金抢救时间。

全生命周期管理帮助患儿走得更远

发育性癫痫性脑病是多系统的、全生命周期的疾病，除了规范抗癫痫治疗外，认知训练、语言训练、运动康复、行为干预、心理支持等多维度综合管理同样不可或缺，从婴幼儿到成年的每一个成长阶段都需要长期随访和多学科协作，帮助他们最大程度发挥潜能。复旦大学附属儿科医院通过整合多学科资源，包括神经科（控制发作）、康复科（维持和恢复功能）、营养科（保障发育基础）、心理科（支持心理健康）等在内，建立标准化的MDT诊疗模式，为患儿提供一站式服务，并建立与基层联动的长期管理机制。

发育性癫痫性脑病虽然属于罕见病范畴，但并非无药可医、无计可施。随着精准医学、基因诊断和创新药物不断发展，发育性癫痫性脑病将逐渐成为可干预、可管理的神经系统疾病，越来越多的患儿将迎来新的治疗希望。

柏豫