右图：稳宝两岁左右时站立就很困难了，妈妈“桃子”不得不扶着她。

下图：奥地利的弗朗茨·赛特贝格医生（右）在1952年第一次描述了INAD这一罕见病。

上图：2022年1月，美国TikTok网红惠特尼·弗洛斯特宣称6岁的儿子哈里森因为INAD安然离世。

希望让这种极罕见的罕见病家庭能看得到希望，哪怕是一点点微光也好。

记者｜金姬

客厅的电视里正在播放动画片，3岁多的稳宝（小名）安静地躺在宝宝椅上，她似乎盯着电视，又似乎两眼放空望着前方。不一会儿，她从嘴里发出“啊~啊~”的叫声，妈妈“桃子”（化名）赶紧放下手中的工作，走过去俯下身摸摸女儿的额头，时不时对她安慰几句。稳宝不再哼哼，继续看着电视，虽然她可能看不清，也未必能理解眼前的景象。

两年前，一岁多的稳宝还是一个可以大声喊妈妈的健康女孩，如今的她却已全身瘫痪，丧失语言功能，靠摄入辅食维持。因为这个小女孩罹患了极其罕见的罕见病——婴儿神经轴索营养不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD）。这个病种的中文名称直到2020年才被确认，之前它被称为“塞特贝格病”（Seitelberger’s disease），因1952年奥地利的弗朗茨·塞特贝格医生（Franz Seitelberger）首先描述这一疾病而命名。因为极为罕见，INAD全世界公开报道的只有300多例，中国的患者数据不详。

对于“桃子”而言，独生女稳宝的生命在她确诊的时候就开始了倒计时。她曾不顾一切地带女儿到处求医问药，作为上海高校教师的她也多方查询国内外相关资料，给国外科研院所和医药公司发邮件，但这一切努力目前都是徒然。因为患病人数太少，目前尚没有可以医治INAD的药物，大多数典型患儿活不过10岁。

如今，无奈接受现状的“桃子”对《新民周刊》坦言，她希望更多INAD患儿家庭可以站出来，为相关研究提供线索，从而推进药物研发。而她目前能做的，就是尽量陪在女儿身边，陪她走好余下的人生路。

从发现异常到确诊，用了八个月时间

在稳宝一岁体检前，“桃子”的人生平淡又安稳。这位来自江苏的80后，在上海念到博士毕业后进入临港一所高校工作；来自湖南的丈夫也在上海念到硕士毕业，在一家企业从事研发工作。两人2016年相识，2017年结婚，在浦东周浦买了婚房，2019年12月迎来了女儿稳宝的诞生。

“我是过了35岁才生她的，算是高龄产妇了。但是怀孕和生产都很顺利，也没想太多。”“桃子”告诉《新民周刊》，之所以给女儿取小名“稳宝”，是希望小朋友安安稳稳就好。没想到，这一朴素的愿望都无法实现。

“她夜里哭闹挺厉害，我带她其实挺辛苦的。”“桃子”回忆，女儿诞生后没多久，2020年疫情暴发，这让她有了更多时间和孩子相处。到一岁时，稳宝是一个可以叫妈妈、扶着墙站立走路的普通孩子。

谁知在一周岁体检的时候，稳宝被查出眼睛有一点斜视。“因为她身体其他方面都很好，医生就说可能小孩眼睛没发育好，建议我们带她去浦东的上海儿童医学中心复查一下。”在专家的复查下，稳宝的视力没有查出更多问题，“桃子”就带稳宝安心地回家了。

在稳宝15个月的时候，她还不会独立行走，斜视的问题依旧存在。这一次，儿保医生再次建议带孩子去大医院复查一下。“桃子”就带稳宝去了复旦大学附属儿科医院。除了眼科，她还给女儿挂了康复科的号。“康复科的医生给我们查了一圈，就说其他都没有问题，建议我们做一个核磁共振和基因检测。因为我跟我老公两家离得蛮远的，我是江苏的，他是湖南的，不会是近亲，两家也没有斜视的病史，所以我们就觉得排查一下也好。”当时的“桃子”，对于女儿的病情还是十分乐观的，但而后的结果却给了她一次又一次打击。

先是核磁共振，显示稳宝的小脑出现萎缩的迹象。“当时片子上她的脑沟比较明显，但是医生也说有的小孩子就是这样，也有可能以后发育就会变好了。”无论如何，医生建议小朋友先进行一些康复训练。

在等待基因检测结果的日子里，“桃子”一家几乎每天都带稳宝去做康复训练。“当时上海的公立儿童康复机构资源比较少。复旦儿科就让我们去联系他们下属的几个康复机构，但是排不上号。我们觉得等不了，就找了别人推荐的一个私立机构去，收费400块一小时，完全自费不能报销。因为我们天天去，后来打了九折。”在“桃子”看来，只要稳宝能够独立行走，康复训练费用再贵都值得。

后来，公立机构终于排上号了。为了让女儿的康复训练更有效果，那段时间，“桃子”上午开车带女儿去私立机构康复，中午就在车上吃饭，下午带她去公立机构康复。“我因为是大学老师，时间相对自由。实在没时间就让家人帮忙，保证女儿的康复训练。”

对于不满两岁的稳宝而言，一天两次的康复训练很辛苦。“其实强度很大，但她不会说，我们也不懂。”让“桃子”难过的是，这样的康复训练并没有什么效果，直到拿到基因检测报告的那一天，全家人才恍然大悟。

“基因检测一般要三个月出结果。但是只过了一个月，检测机构就打电话来说发现有点问题，但是还要找专家会诊一下。我当时心里就很慌，问对方具体是什么，他说电话里也说不清楚。”在等待专家会诊的日子里，“桃子”全家都很煎熬。“就这样等着，什么都不知道，然后希望最好就是一个乌龙而已。”

又过了两周，实在等不及的“桃子”主动给检测机构打电话，对方告知可以拿报告了，再次表示基因检测的结果有一点问题。“2021年7月我们拿到报告以后，就去挂了复旦儿科的神经科医生特需门诊。当时，我从专家嘴里第一次听说了‘婴儿神经轴索营养不良’这个病，感到很拗口，更是感觉有些莫名其妙。女儿怎么会得这么一种罕见病呢?”“桃子”说，当时的专家也没有给出更多信息，因为相关研究实在是太少了，稳宝是这个顶尖专家这么多年以来接触的第二个INAD病例。

婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病，中枢及周围神经系统的神经轴索均受累。典型的临床特征为2岁以内起病，进行性精神运动发育倒退、锥体束征阳性、躯干肌张力低下，发展至痉挛型四肢瘫，通常10岁以内死亡。

INAD在1952年被首次报道，于2006年确定PLA2G6基因为其唯一致病基因。至今全世界报道的INAD仅300余例，发病率不到百万分之一。目前对于INAD尚无有效的特殊治疗，仍以对症治疗为主。

因为无药可医，所以复旦儿科专家只是建议“桃子”回去给孩子吃点营养神经的东西，例如维生素和辅酶Q10。

而后，稳宝又做了一次核磁共振，确认了小脑萎缩。

那一刻，“桃子”感到天塌下来了。

四处求医碰壁，选择坦然面对

作为一名高知女性、一位INAD患儿的母亲，擦干眼泪的“桃子”开始用自己的方式来挽救女儿的生命。

“我因为在高校工作，就通过朋友和同学针对这种疾病进行各种咨询。查到相关专家就发邮件去咨询，得到的回复都是目前没有针对INAD的研究。”“桃子”没有放弃，查到湘雅医院的医生写过相关论文，立刻带稳宝去了长沙。“其实那个团队的研究不是专门针对INAD，而是在研究帕金森。INAD的一些临床症状和帕金森也有类似。我们留了一家三口的血样，对方表示可以做些进一步的研究。”

2021年9月，“桃子”查到北京大学第一医院正在做有关RT001的药物临床研究，就带着稳宝去碰碰运气。RT001是Retrotope公司的先导药物，开发用于罕见神经肌肉疾病的治疗，包括婴儿神经轴索营养不良（INAD）、非婴儿期发病的PLAN、PLA2G6诱导的年轻发病型帕金森病（YOPD）。

“当时这款药已经做过两期实验了，这款药只是缓解症状，并不能根治。”让“桃子”进一步失望的是，中国这边只是作为药物的参照组，和美国那边的用药组作对比。而且，“桃子”联系北大一医的时候已经过了招募时间，但是她还是想着去一趟。“北京的号特别难挂，我找了同学帮忙，托人才挂上了号。相关医生记录了我家的情况，说如果药物有进展再通知我们。”“桃子”后来被告知，这款药物的研发工作在2022年已经停止了。

INAD也在2022年被全世界所关注。这一年的1月，美国TikTok网红、三孩妈妈惠特尼·弗洛斯特（Whitney Frost）发文宣称6岁的儿子哈里森（Harrison）因为INAD安然离世。她遗憾地表示，哈里森从1岁开始确诊，全家人想尽办法，但是回天乏术。

很多人第一次发现，孩子一旦确诊INAD，就相当于“死神”按下了倒计时，再多的金钱和再多的知识，目前都难以挽回孩子的健康。

在国外的INAD相关网站上，除了告知INAD患儿可能出现的症状（共济失调、吞咽困难、听力视力丧失、痴呆、癫痫、肌无力……）以及如何进行基因检测确认外，还有相当多的内容是针对患儿家人的。其中有一句建议是“照顾一个身体虚弱的孩子可能会对身体和情感造成伤害。你可能有患抑郁症或其他问题的风险。寻求支持，为自己抽出时间，享受与家人的快乐时光是很重要的”。

这个建议也适用于“桃子”一家。“桃子”已经放弃了带稳宝四处求医的颠簸之路，选择坦然面对这一残酷的现实。她加入了国内的INAD患者群，目前已有60多个患儿家长在群里。这些家庭有的因为孩子生病而离婚，有的孩子已经解脱，有的则通过辅助生殖技术去生一个健康的宝宝。

对于INAD患儿父母而言，再生一个健康的宝宝是一种无奈选择。因为夫妻俩都有PLA2G6的突变基因，他们的每个孩子都有1/4的概率是没有得到突变基因（没有疾病风险）；1/4的概率是INAD患者；1/2的概率是没有患INAD但是疾病携带者。因此，确认双方携带突变基因的夫妇每次要孩子前最好进行基因筛查，确保生下的孩子是健康且不带突变基因的。

2017年11月，安徽一对生过INAD宝宝的夫妇通过植入前遗传学诊断（PGD）技术生下一个健康女婴，这是国内媒体报道的第一个INAD通过PGD成功妊娠的病例。

虽然过了最佳生育年龄，鉴于稳宝的情况，“桃子”丈夫还是希望再生一个宝宝。为此，在2022年，放下心理负担的“桃子”在即将40岁的时候去尝试了试管婴儿技术，但一年下来花了20多万元，还是没有怀上健康的宝宝。

知道“桃子”家里的情况后，同事们都很支持她，尽量让她把需要在学校教的课集中在一起，这样她就可以有更多时间在家陪女儿。去年上海解封以后，“桃子”一家破天荒地选择全家自驾游去厦门，希望稳宝在失聪失明前去感受一下这美丽的世界。

2022年6月，由患者家属共同发起的婴儿神经轴索营养不良（INAD）关爱中心成立，致力于为患者及患者家庭提供关怀服务，包括开展医患交流会、康复小课堂以及疾病资讯分享等，将原来分散的力量拧成一股紧紧的绳索，希望推动该罕见疾病的研究及诊疗进展。

稳宝的情况愈来愈糟糕，3岁半的她接近全身瘫痪无力的状态，坐着的时候需要把她固定在椅子上，吃饭也只能喂一些流质食物。她已经丧失了语言功能，只能通过叫声来表达自己，24小时需要有人照顾。

“桃子”明白，稳宝可能等不到特效药物问世的那一天，但她希望更多人关注到这一罕见病，更多患儿家庭能够主动提供相关资料给有关机构，提高疾病诊断率，推动药物研发。她也希望相关科研机构能够开通罕见病研究的绿色通道，“让我们这种极罕见的罕见病家庭也能看得到希望，哪怕是一点点微光也好”。