“第三代试管技术”揭开“维多利亚的秘密”

4月17日是第36个“世界血友病日”，今年主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。血友病是一种什么疾病？该如何进行治疗？不妨通过本文了解一下。

19世纪末到20世纪初期，欧洲王室几代人都被一种离奇的血液病困扰。多名皇室成员因微小的创伤而流血不止，甚至死亡。后来才发现。这是一种因缺乏凝血因子而无法正常止血的疾病，也就是血友病。

血友病被认为起源于英国的维多利亚女王，她一生政绩辉煌，但却拥有一个致命的缺陷：携带血友病基因。她共养育9个儿女，女王的后代们在欧洲各国的王室中广泛联姻，因此维多利亚女王被称为“欧洲祖母”。

血友病是一种由于基因突变的导致凝血因子缺乏，进而而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。

患者的血液往往难以凝固，表现为轻度外伤后出血不止或自发性出血，甚至造成致命危险。血友病为X染色体连锁隐性遗传，通常通过父母的X染色体遗传给子女，患者以男性居多。

作为一种严重危害健康的遗传性的出生缺陷疾病，目前该病仍缺乏有效的根治方法，止血和预防出血仍然是主要的治疗手段。

目前，“第三代试管婴儿技术”正在被积极应用。通过筛选遗传物质正常的胚胎进行移植，能够有效减少出生缺陷的发生。具体来说，就是在常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚后，胚胎学家将对囊胚进行活检，随后进行基因检测，筛选出理论上不会发生血友病的胚胎。胚胎移植成功妊娠后再行羊水穿刺，再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险。最后到产科继续产检，直至分娩。这样，就能够为孕育健康宝宝保驾护航。

上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科 陈泰来