坚持与奇迹：罕见病患者的抗争之路

每年2月的最后一天是国际罕见病日，对大多数人来说，“罕见病”是一个陌生的名词，但对那些与病魔抗争的患者和家庭来说，却意味着无数个日夜的煎熬和期盼。

近年来，随着医学的进步，越来越多的罕见病新药和新疗法相继问世，为患者带来新的希望。

请坚持下去，不要放弃

爱笑、说话爽快，外人很难看出悠悠（化名）是一名罕见病患者，她得的罕见病名叫卡斯特曼病，别说大众，就连大部分医生都没听说过这个病。

发现端倪是在20多年前。2004年，22岁的悠悠在一家幼儿园当实习教师。有一天，她发现腹股沟两侧的淋巴结突出，就去医院做了检查。在活检手术中，一个鹌鹑蛋般大的淋巴结从她的体内被取出。一周后，报告显示，悠悠得了一种罕见病——卡斯特曼病。

此病最早由美国医生本杰明·卡斯特曼在1956年发现。这是一种罕见的淋巴增生性疾病，发病率为每十万人中仅1~2人。患者呈单个淋巴结无痛性肿大，常伴有长期低热、乏力、贫血等症状。之前，该病没有较好的治疗方案，血液科专家只能采用淋巴瘤的治疗方案，除了放疗、化疗之外，悠悠每天还要吃七八种药。即便如此，病情依然控制不佳。2024年起，治疗该病的司妥昔单抗被纳入我国医保，悠悠服药的负担大大减轻。

“我们是不幸的，但又是幸运的，因为有一群医生在不断研究这个病，也陆续有新药出现，”悠悠希望对更多仍在与病魔抗争的病友们说，“请坚持下去，不要放弃。也许再坚持一下，就能看到曙光。”

跨国寻求生命奇迹

下午2时，复旦大学附属儿科医院研究型病房里，5岁的女孩玛丽正安静地睡午觉，空气净化装置如同罩子，将她和周遭隔绝开来。

玛丽来自俄罗斯，她患上的溶酶体贮积症，发病率不足百万分之一。这是一种遗传性代谢疾病，会引起器官功能的障碍和衰竭。

今年的大年初一，她完成了脐带血干细胞移植，以终止疾病进展。尽管已度过危险期，血液科医护人员仍密切关注着她的情况，随时处理可能出现的排异反应。

谈及过去两年多的治病经历，玛丽的父亲塔吉亚说，这真是一个“向死而生”的过程。“3岁时，玛丽突然出现运动功能障碍，从无法行走渐渐发展到不能站立。我和她妈妈很着急。”确诊后，塔吉亚咨询了多国儿科专家，了解到上海的儿科医院在干细胞移植方面颇具经验。“只要活着就有希望！”几乎没有犹豫，塔吉亚一家决定带女儿跨国求医。儿科医院是上海市公立医院国际医疗旅游试点单位，从办理医疗签证到抵达上海，不过三周，玛丽顺利入住儿科医院并完成后续治疗。

几天前，血液科副主任钱晓文带来了一个好消息，玛丽情况稳定，预计两周后即可出院。“感谢中国专家的悉心救治，我们非常满意、非常感谢！”塔吉亚连道两个“非常”，“我们在医院旁边租了房子，以便后续复诊和康复。”他充满信心，医疗技术进步神速，只要坚持下去，生命的奇迹一定会出现。 钟何