频繁淤青、出血难止，传递血友病预警信号

有一些家长发现，自家活泼好动的孩子常常浑身淤青，磕碰后出血难止，换牙时也会长时间渗血。多数人只会归咎于孩子调皮、磕碰过多，或是简单判定为缺钙。事实上，这些反常表现并非小事，很可能是遗传性出血性疾病血友病的预警信号。首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授提醒，血友病需要终身规范管理，早识别、早干预是守护患儿健康的关键。

致病基因藏在X染色体

血友病是先天性基因缺陷引发的凝血功能障碍疾病，有着十分鲜明的“重男轻女”特点。人体正常凝血依靠一套精密的“凝血瀑布”系统，层层激活后形成血凝块封堵伤口。而血友病患者体内缺少凝血八因子或九因子，对应分为血友病A、B两种类型，凝血功能因此出现严重缺陷。

该病致病基因位于X染色体上，性别差异由此产生。男性仅有一条来自母亲的X染色体，一旦染色体携带致病基因，就会直接发病。女性拥有两条X染色体，单条染色体异常时，另一条可行使代偿功能，因此女性大多仅为基因携带者，极少出现发病症状，也是临床血友病患者以男性为主的主要原因。

多重伤害危害生命

很多家长误以为血友病只是皮肤淤青、凝血较慢，无需过度紧张，实则体表症状只是冰山一角，疾病的深层危害极具破坏性。如反复的关节出血是血友病最典型、最伤身体的症状，单次严重关节出血就可能造成关节不可逆损伤。反复的关节内出血还会带来剧烈胀痛，严重影响孩子生活质量。轻微出血虽能自行止住，但残留积血会持续腐蚀关节滑膜，日积月累引发慢性损伤，最终导致关节僵硬、变形，彻底丧失活动功能，患者只能通过关节置换手术改善状况。

同时，该病还暗藏其它致命隐患。如患者一旦出现颅内、消化道等隐匿部位出血，由于不能及时凝血，而身体外部又无明显症状，发现时往往错失最佳救治时机。此外，长期患病、肢体异常、活动受限，会让患儿产生自卑心理，而携带致病基因的母亲也会陷入自责情绪，这些双重心理压力长期困扰整个家庭。

及时治疗可有效控病

随着医学进步，血友病早已告别“无药可治、坐等致残”的困境，如今正式进入慢病管理时代，可像高血压、糖尿病一样长期规范管控。目前主流治疗方式为规律替代治疗，通过定期输注凝血因子，可有效预防出血、保护关节功能。长效制剂的普及大幅降低了输注频率，提升了治疗便利性。儿童时期是干预黄金期，尽早开展规范治疗，能最大程度规避残疾、重症风险，助力患儿正常生长发育。据人民日报健康客户端