12岁男孩喜获“生命种子”

本报讯（记者 左妍）复旦大学附属儿科医院血液科移植病房里，12岁的浩浩今天完成干细胞移植，从层流仓里转到普通病房了，爸爸一早就开始忙碌着，整理好床铺，从仓里慢慢往外搬生活用品。在不幸失去一个孩子后，是医生护士的共同努力和上海好心人的援助，让这个不幸家庭重新获得希望。

2006年12月出生的浩浩自出生后3个月起就反复腹泻，1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，多次在国内各医院住院检查，始终无法明确病因。随着病情进展，还逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。2011年4月出生的弟弟萱萱也出现了同样病症，病情比哥哥还严重。

2017年的夏天，浩浩和萱萱终于在复旦大学附属儿科医院免疫科得到了确诊和治疗，他们患PIK3CD基因缺陷。儿科医院临床免疫科王晓川教授介绍，这种罕见病是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病。复旦大学附属儿科医院免疫科已诊治25例此类疾病的患儿，并在国际上报道了靶向治疗的有效性。但仍有部分患儿像浩浩和萱萱一样难以控制病情。

在明确诊断后，两兄弟就开始了靶向药物治疗，两兄弟对药物治疗不敏感，最后仅剩下干细胞移植治疗可以尝试，但此前国内还没有此类疾病干细胞移植的经验。儿科医院干细胞移植团队和免疫科医生经过多次反复讨论后，最终决定采取干细胞移植来挽救兄弟俩生命。遗憾的是，弟弟病情进展太快，于今年6月病情加重不幸去世。

万幸的是，浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的上海好心人。9月25日，志愿者顺利捐献了造血干细胞。当他听说血液会用来救治一个受病痛折磨12年的小男孩，拯救一个刚失去一个孩子的家庭时，他激动地哭了起来。

儿科医院血液科医生将干细胞送回医院，顺利地输入了浩浩的体内，国内首例PIK3CD缺陷病的干细胞移植手术顺利完成。经检测，浩浩体内基因缺陷得以纠正。再经过1个多月观察，就可出院了。

自2014年起，儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70%-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿。