为SMA患儿点燃新生的曙光

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童年应该是无忧无虑的，然而脊髓性肌萎缩症患儿从来到人间那刻起就遭遇挑战和考验。脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。重症患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。随着医学发展，原本生命初期就会夭折的患儿将迎来生活轨迹的改变。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科教授王艺指出，经过规范用药之后，患儿的生命曲线上扬；创新药物获批上市为患儿点燃新生的曙光，成为鼓舞患儿及其家庭的希望。

SMA可治 不言放弃

园园（化名）刚出生时胖乎乎、肉嘟嘟的，分外可爱，看上去和正常新生儿没有差别，但是她全身软绵绵的，提起手臂稍一松手就滑落，膝关节无法收缩。半岁了抬不了头，也翻不了身，爬行缓慢，满周岁后仍没有办法独自坐起、独站、独走。经检查园园确诊患有脊髓性肌萎缩症。周身松软无力的园园聪明活泼，智能发育正常，却因行动障碍，寸步难行，瘫卧在轮椅里，眼巴巴地羡慕同龄儿童在户外嬉闹玩耍……

经过规范的对症治疗、科学康复和家长的悉心护理，半年后园园终于怯生生地站起来、抬手啃鸡腿、轻轻拨弄琴弦……这些对正常儿童来说轻而易举的动作，对脊髓性肌萎缩症患儿而言，却是迈出了人生的一大步，是成长的飞跃。园园的未来还有很长的路要走，前路虽然艰辛，但是早期干预可以减少疾病伤害，逐步改善生活质量。

脊髓性肌萎缩症的主要发病原因是由于患儿SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官的功能，甚至威胁生命。王艺教授指出，脊髓性肌萎缩症属于可治的罕见病，患儿越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好。医护人员细致周到的呵护、因爱而生的包容，推动着患儿前行，而患儿的点滴进步也给予了医护人员莫大的欣慰和鼓舞。

医患合力 回归平常

和过去悲观放弃的态度不同，现在绝大多数家长获知病情后都表示积极配合医生推进治疗，因为家长知晓医生“有计可施、有药可医”。王艺教授表示，国际上对于脊髓性肌萎缩症的诊治有明确的指南，有统一的共识，目前我国在诊断能力方面基本和国际同步。作为一种多系统受累的复杂疾病，脊髓性肌萎缩症的治疗必须由多学科协作，通过评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。患儿进展性肌无力可进一步累及骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。康复科医生、呼吸科医生、消化科医生、ICU医生、营养科医生、心理科医生在病程不同阶段先后介入，帮助患儿克服重重困难。

如今，神经科领域创新药物利司扑兰口服溶液用散获批加入治疗队列，进一步改善了脊髓性肌萎缩症患儿药物缺乏、药物可及性低的困局，为患儿有效延缓病情进展、改善患儿预后、提高患儿生存质量、回归正常生活带来福音。

当然，诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善任重道远，需要社会各界的合力，共同探索罕见病救助保障机制，切实提升治疗可及性，让更多患儿可以获得有效的长期治疗和管理。

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