让更多罕见病患者“有药用得起”

本报记者 左妍

新药物研究的突破性进展及新适应症的获批为患者带来了新的治疗选择，而有些患者在治疗过程中仍面临着巨大的经济压力，继有药可用之后，用得起药是广大患者获益的另一重要前提。2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式执行。在罕见病领域，有15种罕见病用药纳入目录，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，国家加大对罕见病用药的倾斜和支持，减轻了患者“有药用不起”的痛点。

为患者打通“最后一公里”

“真是迫不及待，今天是我第二次用艾加莫德治疗，没想到这么快就能医保报销了！”55岁的许先生（化名）是新版医保目录正式执行后首批在上海瑞金医院接受创新药艾加莫德治疗的患者，“得病有大半年时间了，全身无力，像走路、上下楼、手提重物都非常费力，后来右眼视物也受到影响。去年12月26日第一次在瑞金医院接受了艾加莫德治疗，当时治疗到一半就感觉到眼睑无力、乏力感减轻了很多，不到一周右眼睑下垂就已经明显好转。” （下转第5版）（上接第1版）1月2日，罕见病创新药、全球首款FcRn拮抗剂艾加莫德在上海交通大学医学院附属瑞金医院医保正式落地。许先生说，现在能医保报销了，减轻了经济负担，新药也有机会长期用得起，是重症肌无力病友的福音。

作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经—肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳，可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能。据估计，我国约有17万名全身型重症肌无力患者。早在2018年，全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任、主任医师陈晟表示：“作为一种罕见病创新药，艾加莫德在国内上市之前，得益于国家赋予海南博鳌乐城先行区的先行先试政策，瑞金海南医院就参与开展了特许用药项目。如今这款创新药从获批上市到纳入医保仅用了不到半年时间，作为临床医生，充分感受到了国家和相关政府部门希望更快惠及更多重症肌无力患者的诚意和决心，以及医保部门助力罕见病用药保障水平逐步提升的诚意与决心。”

创新药开出医保处方单

华山医院神经内科主任医师全超是治疗视神经脊髓炎的专家。新的一年，她也感受颇深，因为一大批视神经脊髓炎患者也终于等来了萨特利珠单抗纳入医保，可以正式开医保处方了。

这款治疗罕见病视神经脊髓炎的创新药于2021年4月30日在中国获批，用于治疗视神经脊髓炎谱系障碍（英文简称NMOSD）——一种容易反复发作的、致残性极高的中枢神经系统自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性脱髓鞘及轴突损伤为特征。作为我国首批被认证的121种难治性罕见病之一，人们对它知之甚少，延误诊治的情况时有发生；即使得到了治疗，患者也难逃后遗残疾症状“摧残”。

虽然各年龄层均可能患视神经脊髓炎，但尤以青壮年女性居多，发病年龄主要集中于20~40岁及50~60岁两个高峰。“一开始都是非常漂亮的女孩，经过若干年治疗后，简直可以用‘面目全非’来形容。全身臃肿、呈现激素样面容，眼睛看不见，下肢瘫痪，有的还饱受各种并发症的困扰。”专家说。

2023年12月13日，单抗创新药被宣布正式进入国家医保目录，从入市获批到纳入医保，前后不过两年多时间。截至目前，这款创新药在全国各大医院已经开出多张医保处方单。

尽管在视神经脊髓炎的患者中，由于病情的原因，不是每个人都能用上这款创新药，但医生、患者都为那些能够优先进行规范治疗的病友感到由衷高兴。因为从社会整体医疗管理角度来看，罕见病药物进入医保，其社会价值已经超越了疾病本身。

医保目录向罕见病倾斜

“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。罕见病患者少，药品研发周期长、成本高、价格昂贵，罕见病治疗药品也一直是医保关注的重点。近年来，我国持续出台多项政策支持罕见病药物研发，越来越多的制药企业投入到罕见病药物的研发中。

2018年5月，国家卫健委等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示；去年9月，《第二批罕见病目录》发布，罕见病目录病种从121种增加至207种。此次新版国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。本次调整，共计15个目录外罕见病用药被纳入，覆盖16个罕见病病种，其中还包括了用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物。

在临床专家看来，虽然大多数罕见病难以治愈，还有不少根本无药可用，但还是要保持乐观，时时给患者以希望。相信随着研发力度的加大，对于罕见病患者来说，未来一定会有更多更新更好的药物出现。