“解冻”封印的生命任重而道远

今年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的国际主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。世界卫生组织按患病率定义罕见病，即患病人数占总人口的0.65‰至1‰，目前全球范围内统计的罕见病种类约为7000种。渐冻症被视为一种极具挑战性的罕见病，全球每10万人中就有4—8人正在经历这种“灵魂被封印在身体里”的残酷病程。

渐冻症又叫肌萎缩侧索硬化症，是一种累及大脑、脑干和脊髓的运动神经元的进行性变性疾病。它会逐渐摧毁控制肌肉运动的神经细胞，导致肌肉无力、萎缩，最终使患者失去运动能力，而且疾病会进行性加重。这个过程像身体被冻住一样，患者会逐渐失去呼吸和吞咽能力，最后因呼吸衰竭而死亡。患者的平均生存时间是3—5年，只有约10%的患者能超过10年。

科学家们至今仍在破解这个“冰封密码”。目前发现5%—10%的病例与遗传相关，若父母携带致病基因，子女遗传概率为50%。而更多“散发性”病例则可能与环境中的“隐形推手”有关：长期接触重金属（如铝）、特定神经毒素积累、神经生长因子缺乏等。值得注意的是，吸烟者的患病风险比普通人高出2—3倍，这为预防提供了重要线索。

渐冻症虽然尚无根治之法，但早期诊断和多学科综合治疗，包括药物治疗、营养支持、呼吸支持、心理支持等，可延缓病情进展，延长生存期。美国FDA已批准利鲁唑和依达拉奉两种药物用于渐冻症的治疗，前者能延缓神经损伤，后者可清除加速病情进展的有害物质。其他药物包括止痛药、肌肉松弛剂，用来对症处理肌肉痉挛、疼痛、抽搐等。基因治疗和其他新兴治疗方法正在研究中，目前尚无治愈方法。2023年，全球首款针对SOD1基因突变的基因疗法问世，为遗传性渐冻症患者带来曙光。

关注渐冻症，关注罕见病，为患者点亮希望之光，让他们在与病魔抗争的道路上不再孤单。

黄莉（上海市第八人民医院儿科）