追踪一枚突变的基因

周年伟

我是一名医师，长期从事遗传性心血管疾病的筛查与诊治工作。在日常临床诊疗中，我逐渐意识到许多遗传性心血管疾病并非随机分布，而是呈现出明显的地域性与人群特异性。这种差异并不仅仅是医学问题，更深层次地折射出人类迁徙、族群演化与血脉传承的历史。

在临床实践中，我发现一个非常有意思也极具代表性的现象：不少在欧美人群中被反复报道的致病基因突变位点，在汉族人群中却极为罕见；而一些在汉族人群中相对高发的致病突变，在外籍人种中却几乎不见踪影。这种差异，在多种遗传性心血管疾病中均有体现，其中最为典型的一个例子便是法布雷病。

法布雷病是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积性疾病，可累及心脏、肾脏和神经系统。在我国尤其是在闽浙东南沿海地区，一种特定的突变位点——GLAIVS4+919G>A呈现出异常集中的高发趋势。多项研究也证实该突变在这一地区的法布雷病患者中占据极高比例。

前段时间，我借着前往福建厦门开展下乡医疗服务的机会，特意对这一疾病进行了更深入的关注。临床与筛查结果进一步印证了既往研究的判断：该突变位点在福建地区同样高发。福建相关学者的研究显示，在当地法布雷病患者中，该位点所占比例高达97.8%，这一发病谱系与台湾地区学者的研究结果高度一致。更值得注意的是，当我们将视野扩展至整个东亚地区，却发现这一突变在日本、韩国等国的人群数据库中几乎不存在。以日本为例，其法布雷病患者中最常见的突变位点是GLA p.E66Q，与我国闽浙地区及台湾地区的突变谱系明显不同。这提示我们：即便同处东亚，不同人群之间的遗传背景仍存在清晰的分化。

带着强烈的学术好奇心，我进一步查阅了台湾学者关于该位点的研究成果。研究发现，该突变并非近期产生，而是可以追溯至800多年前中国大陆祖先人群中的一次新发突变，随后随着人口迁徙与族群繁衍，在闽浙东南沿海及台湾地区逐渐聚集并延续至今。

当我系统检索这些研究文献与遗传数据时，内心产生了一种超越医学本身的震撼与感悟。将我们紧密捆绑在一起的，不仅仅是语言、文化或生活方式，更是我们身体中流淌的血液、一代代传承下来的基因密码。无论你使用何种语言，身处何地，这种血脉的联系，都是无法割裂、无法否认的客观存在。从医学的角度看，我们拥有共同的祖先、相似的遗传特征，甚至会罹患相同的罕见疾病。这并非抽象的情感概念，而是可以被分子生物学、遗传学和临床医学反复验证的科学事实。

基因不会说谎，血缘无法被切割。