孩子总说“看不清中间”　家长需警惕青少年黄斑变性

当青少年出现无法通过配镜改善的双眼中心视力下降时，不仅仅是普通近视或弱视，背后还可能隐藏着遗传性眼病。人们对遗传病的认识正逐渐从“被动接受”走向“尽早干预”。一旦发现相关症状，尽管黄斑区萎缩目前难以逆转，但仍应尽早就医并进行遗传学检查，明确病因，争取早诊断、早干预。

12岁的小雨是个“书迷”。可这半年，她总觉得看书时眼睛有些“不对劲”——不是完全看不见，而是字像被一团淡淡的雾裹住，有时还会莫名其妙地缺一笔、少一画。配镜后视力始终提不上去，E字表只有0.3左右。后来，小雨开始抱怨，人脸的中间模糊看不清，阳光下尤其明显。家长这才带她到医院进一步检查。散瞳后，医生在裂隙灯下看到她的眼底黄斑区布满了细密的黄白色斑点，中央已经出现萎缩灶。小雨被诊断为Stargardt病，即青少年黄斑变性。

黄斑是眼底一块比米粒还小的“特区”，负责最精细的视觉功能。平时阅读、看手机、认人脸、分辨颜色，主要都靠它完成。如果黄斑受损，人往往不是“完全看不见”，而是中心视力越来越差，看东西中间发灰、变形，甚至像被遮住一块。Stargardt病攻击的正是这个区域，它常在童年或青春期悄然起病，是青少年最常见的遗传性黄斑变性。

从遗传上看，Stargardt病多数呈常染色体隐性遗传，即便家中几代人视力良好，也不能排除风险。基因检测便成为拨开迷雾的关键一步，它能从根源上锁定致病突变，让患者告别“弱视”“心理问题”或“不用功”等长期误诊。

除了视力下降外，患者的中心视野像被泼了一团洗不掉的墨渍，越想看清某个字时，那个字就越是陷入一片灰暗模糊；看直线变得扭曲，看白纸上的格子也变了形。而周边的余光视野却完好无损。许多孩子照常走路、玩耍，家长根本不会想到，孩子眼中的“视界”中心正在一天天失焦、褪色。

Stargardt病的核心病因与ABCA4基因突变有关。正常情况下，ABCA4基因编码的蛋白参与视网膜感光细胞代谢产物的转运与清除，维持视网膜正常功能。当该基因发生突变后，相关代谢过程受到影响，脂褐素等代谢产物逐渐在黄斑区异常堆积，进而损伤感光细胞和视网膜色素上皮细胞，最终导致中心视力进行性下降。因为ABCA4通路的异常，让机体无法正常处理维生素A衍生物，故而患者不能额外补充维生素A。

Stargardt病尚无获批的特效药，但绝不等于束手无策。科学家们正从多条路径“围剿”它：有的研究改良维生素A，有的尝试将正常ABCA4基因通过载体精准送进视网膜细胞，还有胚胎干细胞衍生的色素上皮细胞移植、光遗传学等方案，力争“重启”部分患者的视野。与此同时，低视力康复训练、滤光镜、电子助视器，已经能帮助患者重获学习和生活能力。

伊秀倩（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科主治医师） 图 IC