手脚变大，相貌变丑可能是肢端肥大症作祟

临床上有些疾病在未确诊前很难划归学科，曲折坎坷的确诊过程又往往充斥着漏诊误诊经历，通常我们把这些疾病称为疑难杂症，肢端肥大症就是其中一例。

肢端肥大症是一种隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至十年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量的生长激素。95%以上的肢大患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所导致的。

复旦大学附属华山医院内分泌科俞一飞博士介绍，肢端肥大症对于患者的身体伤害会导致患者的生活质量明显下降，寿命缩短；因面貌变形造成心理问题；饱受并发症折磨，无法正常工作，甚至家庭破裂；很多患者因经济原因无法进行规范化治疗，病情逐渐恶化。

病友魏女士用“五大三粗”形容自己的病症，疾病初期要追溯到七八年前，魏女士双手双脚开始变大，但不明显，朝夕相处的家人根本觉察不到，七八年后整个人变丑变粗壮时，治疗时机已经嫌晚了，治疗效果会有改善但很难恢复如前。

除了手术摘除垂体腺瘤外，肢端肥大症药物治疗首选生长抑素类似物，药物通过抑制生长激素分泌，缩小肿瘤体积发挥药效，目前魏女士需要每月注射一针来控制症状。

肢端肥大症患者年龄集中在三四十岁，正处于社会的中坚力量，有不少是家庭的顶梁柱，患者期盼药物可以纳入医保，有能力支付得起高昂的医疗费用；期盼操作便利的药物能引进国内，减少长期随访和复查。

上海交通大学医学院附属新华医院荣誉教授、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授指出，肢端肥大症是一种罕见病，现已找到了医治的方法，肢端肥大症可以被有效控制。临床对策是提高人群知晓率，临床医生加强对肢端肥大症的辨识，为患者争取和把握早期治疗的良机。 柏豫