罕见先天畸形新生儿获救

依依（化名）是不幸的，肝脏“出走”了，“胃也不见了”，一生下来就要面临大手术；她也是幸运的，有不离不弃的爸爸妈妈，也遇到了复旦大学附属儿科医院外科团队的最强大脑和鬼斧神工，抽丝剥茧般一步步揭示出她复杂的畸形，并通过手术修复让她“无处安放”的脏器恢复正常。脐膨出合并心包内疝术后，经过一段时间的治疗，依依于8月24日成功拔管，目前正逐步康复中。

“有一个自己的孩子”对大多数夫妻来讲是一个再普通不过的想法，但是对已经43岁的依依父母来说，却有些可望而不可即，遍访了多家产院，最终在试管婴儿技术的帮助下怀孕，然而怀孕16周产检时却发现还是胎儿的依依患有脐膨出。

脐膨出是一种很少见的先天性畸形，通俗地讲就是胎儿的脐部有一个巨大的缺损，腹腔内的肝脏、肠管等通过这个缺损突出到腹腔外面，更让人担忧的是脐膨出的孩子可能会伴发先天性心脏病、消化道畸形等疾病，出生后死亡率较高。

父母不愿意放弃这个来之不易的孩子，得知复旦儿科医院新生儿外科对于治疗巨型脐膨出有丰富的经验和很多成功案例，依依的父母在产前即与复旦大学附属儿科医院新生儿外科的沈淳主任取得联系。考虑到依依父母的年龄和怀上这个孩子的不易，沈淳赞成他们把孩子生下来。2023年8月1日依依顺利出生，转至复旦大学附属儿科医院的新生儿重症监护室。

然而出乎意料的事情发生了，儿科医院的第一张X线片显示依依的胸腔里有一个巨大的空腔，并且心脏被推挤到了一边。经过仔细辨认，最终确定进入胸腔的是胃，也就是说依依除了脐膨出外还患有另一种罕见畸形膈疝。并且由于胃卡在胸腔里，依依出现了明显的消化道梗阻的症状。治疗方案得改变了！

脐膨出合并膈疝更为罕见，国外报道的脐膨出伴膈疝的存活率不足50%。对于未知的预后，依依的父母仍然选择不抛弃不放弃，为此外科医生为她制定了两步走的手术方案：由于腹腔容积小，直接把突在腹腔外的脏器和进入胸腔的脏器放回腹腔可能会导致腹腔压力升高危及生命，所以第一步先通过微创的胸腔镜手术将胸腔里的胃推回腹腔，把膈肌的缺损修补好，等腹腔容积逐渐增大后再二次手术把腹腔外的脏器放回腹腔，修补腹壁的缺损。

然而上手术台后，意外又发生了，胸腔里的胃“不见了”。胸腔镜下依依的膈肌并没有缺损，胸腔里也没有找到X线片上显示的胃。胃到底去哪了？外科医生们展开了一场头脑风暴：心超显示少量心包积液、胃在膈上却不在胸腔、心脏被推移、胸腔镜下心包比较膨隆……一点点蛛丝马迹，逐渐拼凑出复杂的疾病真相，会不会“胃到了心里”？

意识到这一点后，沈淳和孙松两位新生儿外科医生决定通过脐膨出的腹部缺损进入腹腔，通过腹腔自下而上进行修补。经过复杂的分离，终于看到了膈肌的缺损，正如所料，患儿同时存在心包缺损。胃通过这个缺损进入心包“鸠占鹊巢”，占据了心脏的位置将心脏推向右侧，由于心包空间小，胃受压导致了消化道梗阻。至此，谜底终于全部解开。Cantrell综合征，脐膨出合并心包内疝！

Cantrell五联征是一种罕见的先天性畸形，包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形5种特征。最终，新生儿外科医生通过补片修补膈肌缺损、通过各种方法充分扩张了腹腔容积后把腹腔外的脏器也回纳到腹腔内，通过一次手术解决了患儿的两大难题。

本报记者 左妍