68岁渐冻人逝后捐献脑与脊髓组织

本报讯（记者 左妍）“一心想做点有用的事情，我先生得偿所愿了。”提起丈夫潘先生的捐献之举，曹女士非常坦然。

国际罕见病日前夕，68岁的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，脑与脊髓组织捐献流程立即启动。基于前期复旦大学附属华山医院医生和志愿者的沟通对接，国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（上海脑库）获取了这份珍贵样本，并将其纳入中国渐冻人脑组织库，以推动渐冻症的精准研究、临床诊断和治疗。潘先生也成为上海首位中国渐冻人脑组织库的捐献者。

中国渐冻人脑组织库由中国器官移植发展基金会、渐愈互助之家、中国人脑组织库协作联盟共同发起。华山医院和以其作为主体的国家神经疾病医学中心、复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系等专家团队通力合作，与捐献者一起，进一步探究人类的思想载体与生命中枢。

2018年，华山医院神经内科陈嬿教授确诊潘先生患有肌萎缩侧索硬化症。伴随着大脑对肢体掌控权的“步步妥协”，潘先生下肢行动逐渐被轮椅取代，上肢运动、呼吸、吞咽功能也都面临着不可逆的退化。

有一天，曹女士在家中收到一张中国人体器官捐献志愿登记证明，原来丈夫潘先生已经默默在手机端办理了遗体捐献登记。她把丈夫的愿望记在心里。2022年9月，得知有一个全国渐冻症脑组织科研样本平台正在筹建，她立刻咨询了陈嬿教授。正巧，华山医院是这项脑库计划的重要成员单位，在多方协助下，2022年底，潘先生完成了脑捐献登记流程。今年1月7日，潘先生的病情急转直下，曹女士帮助他达成了最后的心愿。

罕见病的病因、病理、生理机制，以往只能通过患者的血液、体液、脑脊液样本进行研究，无法探究其运动神经元病主要受损部位（脑与脊髓组织）的病理生理改变。我国至今也无大样本单病种病理性脑库，中国渐冻人脑组织库的建设亦在起步阶段。“上海脑库承担着专业而及时的样本采集，确保样本的质量与可用性，通过脑库协作工作网络，统一伦理学和脑库工作标准、互享资源，为脑科学研究者提供高质量的人脑组织样本。”上海脑库主体承担单位、复旦大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系主任李文生教授说。

脑与类脑研究正是近年来国家和上海部署的重大战略研究方向。未来，借助各类新型成像技术、基因数据分析、大数据分析等高新技术，这些珍贵的脑组织样本将提供大量脑功能与认知相关脑疾病研究数据，科研潜力无限。