有乳腺癌家族史 要做基因检测吗

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。今天是“三八”国际妇女节，复旦大学附属肿瘤医院一期临床研究中心医疗主任、肿瘤内科主任医师张剑教授表示，“乳腺癌也分为好多种，确诊后会按照分子分型进行精准治疗。”

一定会得吗

“我的母亲和阿姨都是乳腺癌患者，是不是我以后也一定会得？我应该做基因检测吗？”今年24岁的小吴非常焦虑。张剑告诉她，乳腺癌的确具有明显的遗传倾向，尤其是在直系亲属之间遗传可能性较大。遗传性乳癌占家族性乳腺癌的55%-60%。一般来说，如果母亲患有乳腺癌，女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变。

张剑教授说，癌症是遗传因素和环境因素共同作用的结果。即便属于高危人群，也不必过分恐慌，可以通过定期乳腺彩超、钼靶等方式及早进行筛查。

哪种最凶险

张剑表示，不同乳腺癌患者的肿瘤特性不同，治疗效果也有明显差异。近年，乳腺癌的治疗发生了翻天覆地的变化，5年生存率大幅度提升，即便晚期乳腺癌，生存期也不断拉长。

在所有乳腺癌的分型中，三阴性乳腺癌被认为是最为凶险的。什么叫三阴性？张剑教授说，也就是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体2（HER2）表达均为阴性的乳腺癌，不适用内分泌治疗及HER2靶向药物，晚期三阴性乳腺癌患者既往的5年生存率不足20%。近年来，以PD-1/L1抑制剂为代表的免疫检查点抑制剂，逐渐在治疗中占据一席之地。

HER2阳性乳腺癌约占整体乳腺癌发病的25%左右。以前，患者惧怕HER2阳性，因为进展较快，易出现复发或转移。但随着新型靶向药物的不断问世，HER2阳性早期乳腺癌患者的无复发生存大幅提高。

如何来预防

那么，要如何预防乳腺癌呢？张剑表示，“就像所有肿瘤一样，一级预防大多是通过生活方式的改变去降低整体的发生率，包括戒烟限酒、合理饮食、科学运动、规律作息、放松心情等；二级预防则包括早诊早治，也就是强调早筛的重要性。”

张剑建议，40岁以上女性要重视乳腺健康，可以每2年，必要时每年做一次钼靶或B超；要减少外源性雌激素的无故摄入，谨慎使用保健品。 本报记者 左妍