不罕见的罕见病

“罕见病”一词源于英语rare disease。与常见病相对，罕见病是指患病率相对较低的一类疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。不同国家根据自身情况，对罕见病有不同的认定标准。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本定义，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

截至2018年10月，全球最大罕见病数据库Orphanet共收录了6172种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是由遗传物质结构改变或调控异常所造成的，也就是遗传病。罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器，病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

由于我国人口基数庞大，罕见病其实并不罕见。常见的罕见病有：

白化病：是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前尚无有效的治疗方法。

肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率约6～18人/百万人。

特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万人，其中，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症：患者体内缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中会排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，每年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

在罕见病群体中，有如思维广阔至宇宙，身体却因渐冻症困在轮椅中的著名物理学家斯蒂芬·霍金；又如深受卟啉病折磨的杰出后印象主义画家凡·高，生命不拘于形式与长度的存在，才会焕发光彩。 （孙黎）

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