临时紧急用药获批

今年3岁的毛豆（化名）被确诊为软骨发育不全这一罕见病，生长发育受到极大影响。然而，苦于国内没有特效药，让家庭陷入痛苦与焦虑中。家长了解到，国际上有最新的药物，能否特批给毛豆使用？医院马上开启了申报流程……

在上海市药品监督管理局的大力支持下，作为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，上海交通大学医学院附属新华医院近日成功实现了国内首例软骨发育不全患者临时进口特效药伏索利肽获批，为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。

软骨发育不全的危害

软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率为3.72—4.60/10万出生人口，已被纳入我国《第二批罕见病目录》。患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。疾病不仅影响患儿身体发育，更对其心理健康和家庭造成巨大负担。

以此次接受治疗的毛豆（化名）为例，2022年，这个小生命的诞生曾给家庭带来无尽喜悦。然而，孕期32周产检时发现毛豆腿部略微短小，当时家长并未太在意。但孩子出生后，情况急转直下，毛豆出现头围偏大、呼吸窘迫、发绀等症状。心急如焚的父母带着他四处求医，最终通过基因检测确诊为软骨发育不全。

患儿求医之路与转机

此后，毛豆父母开启了漫长艰辛的寻医问药之路，他们四处打听、咨询专家、网上搜索，但国内针对软骨发育不全缺乏有效的治疗手段，现有的治疗大多只能缓解部分症状，无法从根本上解决问题。随着毛豆的成长，生长发育迟缓、四肢长骨近端短缩、大头畸形、面中部发育后凹和鼻梁塌陷等问题愈发明显，严重影响了他的生活质量和心理健康。

转机出现在2023年5月，毛豆父母听闻上海新华医院在罕见病治疗领域处于国际领先地位。作为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心以及上海市罕见病质控中心，新华医院一直致力于罕见病的研究与治疗。儿童内分泌遗传代谢科余永国教授带领团队开展了多项针对软骨发育不全的临床研究，并建立了国内首个针对软骨发育不全等罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台（罕见骨骼发育障碍性疾病Base）。

毛豆父母带着孩子来到新华医院找到余永国教授，参加了ApproACH临床观察研究，并加入了中国软骨发育不全患者组织——一米三的视界。经过患者群体的信息分享，毛豆父母了解到国际上最新的药物——伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似物，能促进患者软骨内骨形成，恢复骨骼生长速度，改善身材比例异常等并发症。

破局希望从首例开始

2024年10月，新华医院基于患者的迫切需求，启动创新药物——伏索利肽临时紧急进口申报工作。在上海市药监局的专业指导下，医院多部门全力以赴推进申报流程。经过不懈努力，伏索利肽顺利获得国家相关部门批复同意。目前，药品正在清关，即将送到新华医院。

这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。余永国教授表示，一方面，为软骨发育不全患者提供了切实有效的治疗药物，打破了国内该疾病无有效治疗手段的困境，给众多像毛豆这样的患者及其家庭带来了新希望；另一方面，此次成功获批进口药品，新华医院罕见病诊疗实现了整合临床、药学、基因检测等多领域资源，建立了“诊—研—治”一体化的管理模式，为医院乃至国内其他医疗机构在罕见病治疗领域提供了宝贵的经验。

新华医院院长孙锟教授表示，以此次成功获批为契机，医院将进一步优化罕见病药品准入机制，扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。同时呼吁社会各界关注罕见病群体，共同完善医疗保障体系，助力更多患者重获健康希望。

本报记者 左妍