用时还不到5分钟AI医生诊断罕见病

一个6岁的女孩，出生时就发现有眼裂倾斜、下睫毛稀疏、面部凹陷、下颌小等情况，听力也受损，可家族里却从未有过相似情况。女孩辗转多家医院检查，却始终无法确诊，直到最近遇到一位“AI医生”，谜底才终于揭晓——前轴性肢端颅面骨发育不良。在医学界，这属于罕见病。

这位给出答案的“AI医生”，是由上海交通大学人工智能学院牵头，携手新华医院等单位近期发布的全球首个罕见病推理型智能体诊断系统——DeepRare。它能识别超过一万种罕见病，平均不到5分钟就能做出诊断推荐，极大缩短了过去往往耗时数年的罕见病诊断“长征”。值得一提的是，这里所说的“智能体”，可以简单理解为一种会自己查资料、综合分析并给出诊断建议的AI系统。

据统计，全球约有3亿人忍受着罕见病的折磨，我国就有超过2000万患者，其中50%是儿童，而得到有效治疗的患者却不足5%，且平均诊断时间长于5年。由于种类繁多、样本稀少、症状重叠等特征，罕见病长期以来存在大量误诊误治的情况。“大模型技术的应用可以改变医生对罕见病诊断困难的局面。”项目领衔者上海交通大学教授张娅介绍，DeepRare以智能体大模型为核心，检索由8万多个罕见病例构成的病例库，智能体协作抽取关键症状、基因变异、病例背景，并调用40余类医学工具和数据库，进行综合推理，生成初步诊断及相关线索，经由“分析—检索—诊断—决策反思—综合分析”等步骤，如同专家会诊给出完整的诊疗方案。

在新华医院的实际应用测试中，Deeprare在罕见病诊断上的正确率较现有最佳方法高出10%以上。在医生记录的疑难病例库里，不少陷入僵局的案例迎来转机。4年前，一名20个月大的患儿因发育迟缓、肺发育不良、生殖器发育异常等来到新华医院，全外显子组测序、内分泌评估等多轮检查，仍查不出病因。今年，在DeepRare的测试阶段，医生们用它重新分析了这起病例，系统的推理引擎不到一分钟就敏锐地指向此前未被怀疑的普拉德-威利综合征。随着目标锁定，团队安排了针对性的检测，终于明确了诊断，扭转了患儿的命运。

人工智能与临床实践携手也引发了海外关注。上个月，研发团队收到了一封来自大洋彼岸的邮件——一位美国患者家属来信称，自己的未婚妻深受多种罕见血管压迫综合征的折磨，传统诊断方法耗时数年也未能治愈。偶然了解到DeepRare后，希望尝试用它寻找解决方案。张娅的团队也因此愈发感到坚定，希望不断优化研发系统，惠及更多患者。

目前，团队正通过罕见病联盟与国内数十家医院开展合作，已启动收集并整理一万例罕见病诊断案例，用于系统开展与临床医生的全面对比评估，并在此过程中持续优化模型能力，推动临床应用落地。张娅透露，DeepRare有望将其应用范围延伸至科研领域，通过解析意义未明的基因变异，总结发现罕见病新的致病机理，进一步扩大可确诊、可治疗的罕见病范围。这不仅有助于推动医学知识前沿知识的持续突破，也为罕见病的早期诊断和干预创造了全新机遇。未来，团队将持续推动AI和医疗的深度融合，从诊断走向筛查，再到药物研发，不断迭代升级。

本报记者 易蓉 实习生 朱其乐