2024年03月29日 星期五
为做罕见病科普,她要把病痛写成段子
第73版:社会 2023-05-22

为做罕见病科普,她要把病痛写成段子

“遗传性血管性水肿”(HAE)患者阿婷的故事 阙政

下图:“遗传性血管性水肿”(HAE)患者阿婷。

上图:注射一年的预防药后,大部分HAE病人的病情都能得到有效减轻。

下图:2021年HAE患者年会。

她希望,喜剧的表达能够让公众印象更深刻一点,让更多的医生能够愿意去了解HAE,从而让更多患者可以尽早得到确诊,得到治疗。

记者|阙政

在小说《气球人》里,陈浩基创作了一个有特异功能的杀手:只要和对方有肢体接触,他就能下达指令,让对方的某一个器官在毫秒之内膨胀成气球,如此杀人于无形。

而在现实生活里,也真有这样的“气球人”,但伤害的并非他人,而是自己——他们都患有一种罕见的疾病“遗传性血管性水肿”(HAE),5万到10万分之一的患病率,发病时,受到侵害的部位如果是手脚,就会手肿脚肿,如果是肠胃,就会腹痛到极点,如果是咽喉……命在旦夕。

漫漫13年确诊路

通常情况下,HAE会在一个人30岁之前起病,还会在青春期逐渐加重。阿婷的经历也是如此。8岁时,她第一次发病,最初的症状只是手肿——当时是秋天,父母以为她大概是袖套戴得太紧了。即使后来多次发作,由于生活在沿海城市,主要考虑的方向总是“是不是吃海鲜过敏了”,为此,父母还带着她去上海的医院检查过敏原,结论是一切正常。到了青春期,读高中的时候,阿婷经常会颜面水肿,先是牙龈,再是腮帮子,香肠嘴,一点一点肿起来,终于肿到面瘫,“整张脸肿得像猪头一样”,不但吃东西不方便,还会不由自主地流口水——让人绝望的是,根本不知道原因,什么资料都查不到。

上大学期间,阿婷遇到了HAE最危险的情况:咽喉呼吸道水肿——那天正在军训,她突然感觉有点呼吸困难,咽喉有种异物感。在学校的附属医院急诊,挂了常规的激素药后,依然没有效果,当时已经危急到做好了气切的准备,再不缓解就要切开气道保命了。也是幸运,发病后的几个小时,阿婷慢慢缓过劲来,恢复了正常呼吸。

大学四年,这样的情形发生了多达三次,每次发病都很急,“上到救护车就感觉快不行了”。由于没有确诊,激素药也没用,每次发病也只能靠自己慢慢缓过来,“8点发病,中午就喘不上气,一直要过12个小时以后,才慢慢缓过气来”。

多次呼吸道水肿发生过后,阿婷去北京协和医院做检测,通过血检,终于确诊了HAE I型。HAE主要分为三类:I型和II型是由C1-INH基因突变引起的,可以通过检测血液中C4补体和C1抑制物的浓度来诊断;而III型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀,需要通过基因检测才能确诊。

确诊的当刻,阿婷的第一感觉是开心:“我抱着我妈亲了一口,大家都很开心,终于知道是什么病了。”此前,因为总担心是过敏,为了避免发病,阿婷不仅不吃海鲜,连高蛋白的肉类都不敢吃,整天只能吃猪肉,现在终于“想吃啥就吃啥”了。

每个月肿7天的痛苦

但“肿”的问题,并没有因为确诊而退散。皮肤、手脚、颜面、肠胃、咽喉……发病在哪里,哪里就会肿起来,而且发病的频率还相当高——阿婷几乎每个月都会发作一次,每次发作的持续时间都长达7天,先是手脚肿起,左手肿完右手肿,过了几天手脚肿胀消退,肠胃肿胀又“接力”开始了。在这长达一周的时间里,她都要面对各个部位肿胀带给生活的不便——穿衣不便,脱衣不便,洗脸不便,走路不便,饮食不便……尤其当颜面肿胀的时候,她不得不整天戴着口罩,同事问起,便说是“过敏了”,“不想显得和人家不一样,也不希望别人对我的病情有什么想法,以前总是会想办法‘藏’一下”。

发病的尴尬和痛苦都被这样掩藏起来。表面上,她和同龄人一样生活,工作,上班下班;背地里,“气球人”的痛苦却只有自己知道:手脚像吹满气的气球一样,撑到皮肤可以承受的极限,时刻都在胀痛;当肠胃也像吹足气的气球一样鼓胀起来时,腹部积液,更是疼痛难忍,喝口水都想吐。

与此同时,她还有各种身体与情绪上的顾虑——不能久坐,不能保持同一种姿势太久,否则就会对皮肤造成压迫,更容易发病;不能碰撞,尽量要避免运动,因为激烈运动或运动受伤最容易造成发病;甚至还得避免情绪紧张或心理压力,即使发病都不能自怨自艾,否则同样会加重病情。

有一次发病,阿婷腹痛到在医院住了一周,还做了增强CT,结果被诊断为阑尾炎。幸好阿婷10岁那年已经做过了阑尾炎手术,才避免了被剖腹探查的命运。许多肠胃水肿的HAE患者,在确诊前都有过类似的遭遇——急性腹痛呕吐入院,检查出来腹部积液,D-二聚体特别高,但是因为无法确诊,发病又急,唯有剖腹探查,肚子上因此留下长达10厘米的伤疤——而吊诡的是,随着水肿的自行缓解,腹痛往往在三四天左右又消失了,更为就医带来难度,许多患者就这样在胰腺炎盆腔炎的怀疑里兜兜转转多年。

即使得到了确诊,在2023年预防药进医保之前,针对HAE的预防治疗主要依靠的还是激素药。2013年确诊后,阿婷就在协和医院开了激素药,价格不贵,一盒60粒的药物,售价60多元,每天服用0.2克。但激素药的问题是副作用有点大:影响内分泌,影响肝功能,会造成经期紊乱、长汗毛、体重增加等问题。

2021年之前,如果突然发病到最危及生命的咽喉部位,阿婷只能速速赶去医院,一边挂激素药,一边监测血氧饱和度,签署手术同意书,做好气切准备,同时等待肿胀自行散去。由于缺乏HAE急性发作期的针对性治疗药物,当时只有一种急救方法,就是依靠输注冻干的新鲜血浆,使水肿消退——但医院使用血制品的限制很多,许多医院也并没有冻干血浆可以输注。

2021年4月,HAE的急救药终于在国内上市,一开始的售价很高,一支要将近1万元(2021年10月进医保后自费部分有了极大下降,上海降到2000多元一支),但效果非常好,“打完当下水肿就停止恶化,慢慢往下消退”。因此尽管昂贵,许多HAE患者都会自备一两支在身边,以备不时之需。

关键时刻,急救药真的能保命。有一年国庆,阿婷在南昌探亲,吃了点辣的又喝了点冰的,她有点腹泻;谁知这么巧突然在这个节骨眼上“红码”了,被隔离在南昌的酒店里,当晚就开始剧烈腹痛,吃了肠胃药无果,她明白肯定是发病了。幸好随身携带了急救药,她立刻给自己打了一针,然后联系了当地的医院,半个小时后,腹痛就得到了缓解,随即被120转运去到医院的隔离病房。

“咽喉肿胀最危险,而肠胃肿胀最痛。”阿婷说,“痛的时候真的想死,好希望有人能把我敲晕。”

患者的恩物:药,还有家人

药物的进步,让HAE患者看到了希望。在急救药之外,近年来HAE也有了预防药可用——预防药的注射按照月份:前6个月强化,每个月注射2针;其后根据病情逐渐减量,每个月打1至2针。算下来,一年的注射总量在18针左右,每一针的价格是8万多元,因此一个疗程下来花费不小,超过100万元。尽管注射一年的预防药后,大部分病人的病情都能得到有效减轻,发病频率和程度都会大大降低,但这个价格并非人人都能负担得起。如今,预防药也已经进入医保,一针从8万多降低到1万5,一年的花费也从100多万骤降到20多万,自费部分普通家庭也可以承受得起。这让阿婷和病友们看到了希望。

正值育龄的她最近在备孕,由于备孕期间不能使用激素药物,她准备先打几个月的预防药进行强化,这样孕期HAE就不会频繁发作。据她了解,身值育龄的HAE患者很多,她们共同的担心都是“孕期如果遇到咽喉水肿这样的危险情况该怎么办”。由于HAE本身就是发病率几万分之一的小概率事件,一些罕见病药物在孕妇身上的数据更是无从得知。

而HAE的变异基因本身也有50%的概率会遗传给下一代,但携带变异基因的孩子却未必会发病——当年阿婷确诊后,她的家人也去做过基因检测,结果发现父亲也携带该变异基因,但从未发病,目前C4补体和C1抑制物浓度正常,C1抑制物功能待检测,暂时无法诊断为HAE患者。同时阿婷的基因检测报告显示:她的变异位点临床意义未明,如果阿婷需要做三代试管进行胚胎筛查,还需要找到一个变异位点一模一样且确诊为HAE的患者才行。

尽管备孕之路比旁人更为艰辛,阿婷依然算是幸运的。她曾遇到过女性病友,在谈婚论嫁前夕突然确诊,男方来问:能治愈吗?回答是不能,不能治愈,就被分手了。

而她本人在恋爱三个月时向男友坦陈了病情,说:“如果你想分手,我也能理解。”但男友在详细了解病情后,反而挺无所谓地对她说:“你这个病除了咽喉水肿有危险,其他还好,不严重。”可能是因为紧张,再加上当时生病免疫力下降,坦白的第二天她就咽喉水肿进了医院,被男友当面见到了发病时最危险的情况,但对方依然不离不弃。男友还帮着她瞒着自己父母,到2021年有了急救药才告知。而公婆的反应也让阿婷感觉到很暖心:“他们会问我肿了难不难受,痛不痛,会心疼我。”

用脱口秀去做更好的科普

这些年,在家人的支持下,阿婷慢慢从那个“藏起病情”的人,变成了走到幕前的人。去年,她开始尝试做HAE的科普工作,“开始做这件事以后,变得愿意和别人分享自己的疾病”。

当年确诊后不久,阿婷就进入了HAE病友群,目前群里有200多人——按照5万到10万分之一的发病率以及中国的人口基数,全国应该有2万左右的患者,但目前确诊的只有五六百人,还有大量的病人徘徊在各个医院科室间,反复寻觅真相。

成为科普志愿者之后,阿婷参加了国际HAE患者组织组织的会议,每个季度在线上参加交流会,了解不同国家HAE患者的现状与困境;在国内,她参与过线下线上的医患交流会并承担相关志愿工作;国内急救药预防药进医保后,她尽快跑通开药流程并告知上海的患者;涉及HAE科普传播,需要患者出镜拍摄时,她也会多方寻找符合要求的患者。在她看来,让患者坚持治疗、长期治疗,这很重要。

去年,阿婷开设了小红书账号“小高不太高(HAE患者)”,开始在自媒体上做科普,遇到很多疑似病友来询问自己到底是不是得了HAE——这更让她觉得科普这种罕见病非常有必要。她想起自己当年刚发病时的困境:网上什么都查不到,家人搞不懂,医院也无法说清。现在许多找到她的病友,也在经历她当年同样的困境:长期得不到确诊,父母担心,自怨自艾,行动受限,有的是学业受到影响,经常三五天上不了课,有的是工作受到影响,任何涉及体力的团建、集训都不敢参加,因此影响了职场发展。

最近,阿婷正准备以“脱口秀”的形式,去讲述HAE的症状及对患者生活的影响。为什么要采用脱口秀?阿婷说,患者组织之前也拍过vlog,呈现过三位患者的故事,但传播的效果未达预期。既想让大众了解HAE,也不想传播一种悲苦的情绪,所以决定选择脱口秀这种喜剧的形式。她希望,喜剧的表达能够让公众印象更深刻一点,让更多的医生能够愿意去了解HAE,从而让更多患者可以尽早得到确诊,得到治疗。

最后,阿婷说:“相较于十年前,HAE患者的医疗条件已经得到了很大的提升,从原先只有一家医院到现在全国50多家医院可以确诊,从原先只有激素药物预防到现在国外预防药急救药进入国内医保,从原先水肿发作时的无能为力到现在可以实现‘0发作’,所以即使确诊为HAE,也请您不要害怕!”

放大

缩小

上一版

下一版

下载

读报纸首页