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“真的很感谢医生,如果不是定期产检,我们可能就要面对一个完全不同的未来了。”回忆起怀孕时的经历,陈女士仍心有余悸。她在孕中期接受唐氏综合征血清学筛查,结果显示高风险。随后,在医生建议下,进行了羊水穿刺检查,最终确诊胎儿患有唐氏综合征。经过慎重考虑,她决定终止妊娠。
温州医科大学附属第二医院产科王连云副主任医师介绍,每一位孕妇都有可能生出“唐氏儿”。
唐氏综合征又称21-三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由于患者比正常孩子多了一条21号染色体。患者通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。
“唐氏综合征属于偶发性疾病,常发生在正常父母后代,目前尚无治疗方法。重视产前筛查,对唐筛高风险孕妇进行产前诊断,是降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法。”王连云表示,唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测,对于筛查低风险的孕妇仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。因此,应做好孕期保健,定期产前检查,如有异常应及时进行介入性产前诊断。对于筛查高风险的孕妇,不代表一定生育的是“唐氏儿”,需通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。
此外,对于唐氏综合征患儿来说,进行早期干预治疗,配合康复训练,可有效提高患儿基本生活自理能力。患儿也应定期接受儿童保健服务,常规进行预防接种。 据 人民网