基因诊断打破“黑色魔咒”

海登（化名）和刚出生的健康宝宝 采访对象供图

2007年1月29日本报曾刊文报道海登在上海就医的故事

12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”在上海市第一妇婴保健院被彻底打破。

一妇婴副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，第一时间给小宝宝家庭送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。小宝宝的父亲海登（化名）笑得合不拢嘴，但双眼却红红的……

来自湖北的海登，自1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延。他仿佛中了“黑色魔咒”，全身皮肤黑得吓人。同学们开始孤立他，陌生人也在背后指指点点，让他内心很痛苦。

13岁那年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病，并一次次接受激光治疗。本报曾于2007年1月29日刊登报道《小海登今在沪“褪色”》，讲述了这个坚强男孩的故事。那时，他最大的愿望是“把自己变白”。然而，随着时间的推移，消失的黑色素又重新长了出来。

当年，由于基因检测技术有限，未能确诊生病的根本原因。但海登没有怨天尤人，积极治疗、努力学习、认真工作。组建幸福家庭后，他最大的愿望是生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。

去年夏天，海登找到了持续关注他疾病16年的一妇婴生殖医学中心滕晓明主任团队。夫妻俩在医院接受了全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

专家解释，当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。李晓翠介绍，KIT基因突变世界罕见，目前已知文献报道的全世界患者只有十数例。

家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，只是并没有像海登一样黑。更引发医生关注的是，KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤，这恰恰和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

在完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妻了解到，他们有50%可能生育出现色素沉着的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

为打破这一“黑色魔咒”的延续，生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT（全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。

这个冬天，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这就意味着，在一妇婴团队的帮助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，海登家小宝宝的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。 本报记者 郜阳