上图：35岁的汤锋磊卖力地推介金山的菌菇。

左、右下图：因为长年看病，汤锋磊一家三口的合影非常少。

上图：如今汤锋磊每两周要去医院一天挂水。

下图：法布雷患者需要终生用药。

在全国范围内，即便纳入医保范围的药物，除了沿海省份，其他地区的法布雷患者在用药方面依然十分困难。

记者｜金姬

在2023上海新春农产品大联展线下展的现场，来自上海各个郊区的商家企业向广大市民推介上海地产优质农产品，宣传上海乡村文化。35岁的汤锋磊在长宁区来福士圣玛利亚女中旧址的临时摊位前，面对经过的上海阿姨爷叔，用带着金山口音的普通话向他们卖力地推介金山的菌菇。

很难想象，眼前这个高大挺拔的小伙子，几年前还是一个被疼痛折磨得不成人样的“药罐子”。直到30岁那年被确诊法布雷病，汤锋磊才终于能够体验“对症下药”，但高昂的医药费让他因病致贫的家庭无力承受。通过社会各方对于罕见病患者的关心和汤锋磊自己的努力，这个金山小伙终于过上了相对正常的生活。正如汤锋磊所说：“我们也想和正常人一样活着，活得有质量，有抱负，有理想。”

7岁患病，28岁确诊，止疼药不断

回顾35年的人生，汤锋磊最怀念的可能是7岁以前的自己。因为那个时候，他还是个健康的孩子，所谓“少年不识愁滋味”，更不识“疼滋味”。

1988年10月，汤锋磊出生在上海市金山区干巷镇，是家里的独生子。他的父亲是一名瓦工，母亲是当地工厂的普通职工。虽然并不富足，但这个三口之家的小日子过得很美满。这种简单的幸福在汤锋磊7岁那年被打破了。

“在我7岁那年，发生了一件怪事。有一天我的大脚拇趾突然莫名地疼痛了起来，父母带我去医务室看了看，人家说就是小孩子鞋紧了一点，没当回事。”汤锋磊回忆说，打那以后，他每年都会犯这种疼痛，而且逐渐从脚趾蔓延到了手指，再到躯体关节，最后演变成频繁的、钻心一样的疼痛。

为了缓解汤锋磊的疼痛，当时父母带他去过专业的大医院，各项检查做下来，没发现任何异常。“可能因为我母亲年轻的时候也有过这种经历，医生认为没有大碍，只当是类风湿。”汤锋磊感叹，等到20多年后，大家才知道，他和母亲都得了同一种罕见病，只不过他发病早，症状更严重一些。

在上世纪90年代，小孩子得风湿病并不常见。但更不寻常的，是汤锋磊经受的这种疼痛——四肢末端的各个关节又像是烧灼感，又像是针刺感的疼痛。尤其是青春期开始，这种折磨到达了顶峰。“我根本忍受不了，疼得只能在床上打滚，咬着被子哭。我的父亲是瓦工，白天要爬高，平时工作很辛苦。为了不影响他休息，上半夜我妈妈会帮我揉捏手脚，虽然不能真的缓解疼痛，但能分散一点注意力。到了下半夜，揉捏已经不管用了，我爸妈就想到把人背在背上，让手脚悬空垂坠下来，可能会好一些。于是他们开始轮流背我。我父母背不动的时候，我的舅舅、阿姨、亲戚全都来帮忙背我，甚至我爸爸的一个叔叔，已经很老了，他也背过我。”

在汤锋磊的记忆中，这种没日没夜的疼，根本没有药可以止得住。“当我的同龄人在田野里骑着自行车飞驰、在学校学习玩耍，我只能一个人默默在床上疼到打滚。”

汤锋磊的这种病痛，不仅让他度日如年，无法安心学习，也捆绑住了他的父母，因为而后20多年的所有闲暇时光，不是陪儿子看病，就是在去看病的路上。可怜天下父母心。汤锋磊父母倾尽一切，就是为了能早日让儿子摆脱这种痛苦。

20多年的就医经历，写满了无奈和悲伤。让汤锋磊最难忘的是在他十一二岁的某一天，父母带他一大早去上海市区看病。当时金山还没有通铁路，去市区坐公交车单程也要两个多小时。排队挂号看了一天，医生却束手无策，只能让他们买些药回去吃。“从医院出来已经晚上七八点了。回到金山城区的时候，已经晚上10点多了，没有公交车了，而离我家还有30多公里。于是我爸在路旁叫了一辆翻斗车，请司机把我们三人送回去。对方开价80块。可我爸当天带的2000元全部用来买药了，身上只剩下60块。因为钱不够，僵持住了。我爸说，我小孩子病重，你看我们大包小包的……最后对方才勉强通融一下，送我们回家。我记得那天我们全家都哭了，真的太难、太难了。”

迟迟没有缓解的疼痛，让汤锋磊的父母开始有些“病急乱投医”了。“我小时候曾连续吃几年的中药，甚至有蜈蚣、蛇、蚯蚓等等来起到以毒攻毒的效果，结果吃到中毒送往医院抢救，才得以捡回一命。那时候还一直吃激素类药物和打青霉素来治疗疼痛，一个月三分之一时间都是在挂点滴，打针。所以，我是没有童年的，唯一的就是与药物、与病床为伴。”

因为一直打针吃药，金山当地医院的打针护士都很熟悉汤锋磊一家。“她们也看不下去了，让我父母带我去找地方治疗，不然这么小的孩子将来要废掉了。但是家里把积蓄花完了，也确诊不了是什么病，就只是知道是风湿病，甚至还向亲戚借款治病。”让汤锋磊感到绝望的是，每次发作严重的时候就要住院半个月才能止住疼痛，出院不久就又犯病。这样的疼痛也严重影响了他的求学之路，三天打鱼两天晒网，艰难地把大专读完后就再没能继续求学。

汤锋磊28岁的时候，曙光终于出现了。当时，无法找到符合科室的汤锋磊只能暂住在上海市第六人民医院附属朱泾六院的肾内科病房，一如之前的检查结果，所有指标都没有明确指出是何病因。而这时的肾内科主任正好去上海瑞金医院做学术交流，交流会上有一个提案是关于法布雷的主题，所有的病情特征都与汤锋磊的情况吻合。后来，经验血检查，终于确诊了汤锋磊和汤妈妈都属于法布雷病患者。

有药可医但需终身用药

法布雷病（Fabry disease），是一种X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病，最早由皮肤科医生威廉·安德森（William Anderson）和约翰内斯·法布雷（Johannes Fabry）于1898年首次报道了这种疾病。他们在独立研究中将这种患者描述为“弥漫性血管角化瘤”。直到1947年，在死于肾衰竭的两名患者的血管中发现了异常的液泡，这种疾病才被归类为沉积病。

研究证明，法布雷病患者是由于位于Xq22编码α-半乳糖苷酶（α-GAL酶）的基因突变，导致糖鞘脂类，特别是球形三酰神经酰胺（Gb3）的渐进式积累。Gb3在不同类型细胞的溶酶体中积累，可影响全身多器官和系统，且进行性进展，严重可导致器官衰竭。

法布雷病2018年被我国列入首批罕见病目录（第27号），普通人群患病率预估为十万分之一。截至2022年5月，中国法布雷病确诊患者数为555人。

因为法布雷病与X染色体有关，因此拥有两条X染色体的女性患者通常发病时间相对较晚且临床表现较轻，预期寿命减少约6—10年；而男性患者因为只有一条X染色体，发病较早且大多出现典型的临床表现，造成预期寿命减少约15—20年。

汤锋磊的法布雷病基因来源于他妈妈的X染色体。汤妈妈其实也是从七八岁发病，手足四肢疼痛，但一直误以为风湿类疾病，几十年的误诊造成她心脏和肾脏都有严重问题。

而汤锋磊因为法布雷病而造成的影响比他妈妈更严重，除了没完没了的疼痛，常年服用激素的副作用导致他在30岁的时候被查出双侧股骨头坏死。“这对于我又是一个晴天霹雳。如果不治疗，我今后只能在家躺着。家里人一番商量后决定还是要去治疗，毕竟我还那么年轻。我父母又从亲戚朋友那里凑了20万元，帮我置换掉了坏死的股骨头。”

为了缓解疼痛，多年来汤锋磊服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。但他似乎释然了，“对症的治疗药实在是负担不起，我也知道吃止疼药是治标不治本的，但是至少能维持正常生活了。只要坚持下去，还会有希望的”。

因为罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，目前全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案，罕见病的有效治疗药物价格普遍较高，一般家庭难以支付。2021年3月1日，我国全面执行2020年国家医保药品目录，其中，包括七种罕见病治疗药物，但治疗法布雷的药物并不在列。为此，法布雷患者不得不面临每年高达百万元的巨额费用。为了推动相关药物进入医保，汤锋磊和其他法布雷病友们不断地向社会大众努力呼吁。

这也是众多罕见病特效药给患者带来的两难：治疗的希望和经济负担的绝望并存。

功夫不负有心人。2020年6月和2021年4月，赛诺菲的注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞）和武田的阿加糖酶α注射用浓溶液（商品名：瑞普佳）先后在中国上市，后者通过2021年“国谈”被纳入医保范围，患者一次用药的价格降低至数千元。

这两款治疗药物作用机制类似，都是通过一种人工合成的酶（阿加糖酶），来分解体内贮积的代谢物。药效十分显著，只需持续使用，患者病痛极大降低，生活质量几如常人。但一旦停药，病情旋即复发。

遗憾的是，在全国范围内，即便纳入医保范围的药物，除了沿海省份，其他地区的法布雷患者用药依然十分困难。一方面，药品入院困难重重；另一方面，许多法布雷患者的家境贫寒，即便每年数万元的自费治疗费用，也让他们望而却步。

幸运的是，在上海的汤锋磊和妈妈目前都是“有药可用”且还能勉强用得起——因为红十字会等相关机构的资助，自己又参加了沪惠宝等各种保险，每年每人用药的自费部分大概在10万元左右。比较麻烦的是，汤锋磊每两周要去医院一天挂水，而每周只有周六休息的他，意味着每个月只有两天真正的休息日。“我算过，大概每次去医院挂水要六个半小时，而且这是目前不能中断的治疗方式。”事实上，除了看病，汤锋磊一家很少离开金山，更别说外出旅游了。全家最远的合影，就是上海外滩，这还是当初去看病的时候顺道拍的。

“我命由我不由天！”现在的汤锋磊积极乐观，认真工作。之前因为身体原因，工作总是做不久。如今，他的情况在当地都传开了，有一家金山当地的菌菇企业主动抛来了橄榄枝，给了他一份适合他身体状况的工作。有过一段失败婚姻的他，也收获了新的爱情。女朋友并不介意他的病情和他家的经济条件，这让汤锋磊感到很欣慰。

值得一提的是，如果母亲是法布雷病患者，父亲正常，那么所生的男孩和女孩的患病概率各为50%；如果父亲是法布雷病患者，母亲正常，那么所生的男孩患病概率为0，女孩的患病概率则为100%。这意味着，像汤锋磊这样的法布雷患者如果今后要孩子，如果是男孩就没事，如果是女孩则需要通过怀孕期间前期介入敲掉治病基因。

但汤锋磊还没有想那么远。对于未来，他更希望治疗法布雷病的药物都能纳入医保，因为是终身用药，自费部分也能再降低一下。随着病情的稳定和经济条件的改善，他还想和家人走出上海，去外面看看，不再被法布雷病束缚住手脚。