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造成孩子身高矮小的原因有很多种,如遗传因素、母胎影响、疾病、环境因素、饮食营养等。对于一个矮小儿童,医生会非常详细地询问孩子的病史,进行全面的全身体格检查,测量身体的比例,并选择必要的实验室和影像学辅助检查,以弄清楚矮小的原因。
血液学检查 可以了解孩子重要脏器和营养的情况,通过一些动态激发试验,了解和生长密切相关的内分泌激素情况,判断有无异常,例如生长激素缺乏症。
影像学检查 骨龄可以帮助医生了解孩子骨骼发育的情况,帮助制定治疗方案,通过比较不同时间的多张骨龄片,可以判断孩子的生长潜能和治疗效果。而头颅核磁共振可以显示下丘脑垂体是否存在病变,其有“内分泌司令部”之称。
遗传性检查对于一些特殊的患者来说,往往需要进行染色体甚至基因检测,用于确定是否属于遗传性疾病。
目前,随着新一代基因检测技术的进步,以前有一部分找不到原因的矮小孩子(医学上称为特发性矮小症),当下能够通过检测发现一些遗传基因上的问题。因此,有时候当矮小孩子合并一些特殊表现时,医生会建议进行基因分析。
瑞金医院儿内科 肖园