罕见病竟伪装成“嘴馋”

特别爱吃瓜子、花生，可能不是嘴馋，而是患上了一种罕见病。前不久，23岁的小官（化名）因为出现不明原因的恶心呕吐、神志不清、精神行为异常，来到瑞金医院北部院区检查。

消化内科陈立医生在询问病史的过程中，发现了疑点：小官从小不爱吃饭，喜欢吃瓜子、花生。他患有高氨血症、肝功能轻度异常，却无慢性肝病、肝硬化，这不符合“医学常理”。据此，陈立高度怀疑小官患有“希特林蛋白缺乏症”，最终的检查结果也印证了他的判断。

陈立表示，该病是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人喜好大量食用富含脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果等。

由于该病还会导致脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍等，最终引发脂肪肝，但这种类型的脂肪肝患者通常体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别。因此，体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意是否患上了“希特林蛋白缺乏症”。此外，该病还可并发肝脏肿瘤，较为恶性，需引起重视。

通讯员 王林卉