国人“乳腺癌多基因检测”首个专利实现成果转化

本报讯 （记者 左妍）近年来，精准医学揭示更多关于乳腺癌的“秘密”，其中破解“密钥”是检测患者关键乳腺癌基因。日前，一项由复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利成功实现成果转化，签约总价高达3100万元。这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术。

自2018年肿瘤医院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已经有1.2万余例乳腺癌患者进入研究队列，通过多基因测序技术获得了精准治疗的依据。

78岁的李阿姨，4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌，此后多次接受治疗，但病情仍然反复，且出现新的转移灶。肿瘤医院建议李阿姨进行乳腺癌多基因测序，显示其有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿姨接受相关治疗，2疗程后疗效评估为“疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小”。像李阿姨这样获益的乳腺癌患者并不少。

邵志敏教授表示：“乳腺癌是一种分子特征及临床表现高度异质性的恶性肿瘤，基于分子分型的个体化精准诊疗已经成为当前乳腺癌的主要应对策略。因此，乳腺癌基因变异信息对于制定后续治疗方案和预后评估具有重要意义。目前乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》。此次转化的专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因，弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。相关研究成果已经取得了国内外科学界和产业界的一致认可。”

邵志敏、胡欣领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，具有完全自主知识产权（包含3个专利和2个软著），全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，仅通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。

根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗的选择，制定更为精准有效的个体化诊疗策略。此次，肿瘤医院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕“乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化的重大跨越。