揭秘遗传性肌张力障碍 打开患者的希望之门

罕见病日标志

每年2月最后一天是国际罕见病日。作为一种遗传性罕见病，原发性遗传性肌张力障碍给患者、家庭和社会带来沉重负担的同时还会累及下一代；由于存在医疗信息不对等，患者往往求医无着，无法获得有效的治疗。

治疗罕见病的有效手段非常稀缺

罕见病是一大类患病率很低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病人数仅占总人口的0.65‰至1‰。罕见病种类庞杂，国际确认的罕见病有7000多种，在众多罕见病中，约有80%为遗传性疾病，且只有不到5%的罕见病获得了切实有效的治疗方案。

肌张力障碍是一种运动障碍类疾病，简单来说就是大脑某些环路异常，从而引起的面部、躯干、肢体肌肉不协调或过度收缩，最终导致患者出现怪异动作和异常姿势的运动障碍综合征。根据病因，肌张力障碍有多种分型，其中，已明确致病基因的原发性遗传性肌张力障碍涉及遗传因素、累及家庭和孩子，在2018年第一次中国罕见病目录发布时，就被列入其中。

药物治疗是首选疾病管理伴终身

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经外科和神经内科紧密合作，为原发性遗传性肌张力障碍患者制定适合的治疗方案，开展全病程跟踪以及术后综合管理。神经内科主任医师吴逸雯介绍，原发性肌张力障碍的治疗目标是减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量，主要有两类治疗手段：药物治疗和手术治疗，此外，可同步辅助康复治疗。疾病如果没有获得及时的关注和治疗，对患者的影响是终身的。药物治疗是原发性肌张力障碍首选的治疗方式，口服药物有苯海索、氯硝西泮、巴氯芬、氟哌啶醇等。对于儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍患者的治疗应首选多巴胺能药物进行诊断性治疗。注射肉毒毒素是另一种有效的药物治疗手段，可以明显提高患者的生活质量，适用于局灶型肌张力障碍。然而随着时间的推移，需考虑注射剂量逐次加大且周期缩短的风险。

“脑起搏器”能有效控制症状

在手术治疗的发展早期，肌张力障碍主要依靠选择性痉挛肌肉切除术、周围神经切断术或射频毁损等具有不可逆的“破坏性”手术进行治疗，由于疗效有限且容易复发，逐渐被微创外科治疗手段DBS疗法所替代。

瑞金医院功能神经外科主任医师李殿友指出，DBS疗法，即脑深部电刺激术，俗称“脑起搏器”，是目前国际上用于运动功能障碍类疾病领域治疗中最先进的微创疗法，在帕金森病、特发性震颤等领域应用广泛。目前DBS疗法已经临床应用超过三十多年，在国内也已经应用超过了二十年，2 003年美国FDA新增批准美敦力DBS用于肌张力障碍的治疗（2016年中国获批），也是目前唯一获批用于肌张力障碍治疗的微创外科疗法。

此疗法通过植入大脑中的细微电极，发射电脉冲刺激脑深部的特定核团，进而达到控制患者运动症状的目的，是外科治疗领域具有里程碑意义的技术。DBS是完全可逆的、非破坏性的治疗，可以使肌张力障碍患者恢复对肌肉的协调控制，也可降低药物治疗所产生的副作用。原发性全身型、节段型或颈部肌张力障碍是DBS最佳适应症，并已达成共识。

专家提醒，原发性遗传性肌张力障碍是一种知晓度较低的罕见病，需要遵循“早发现、早诊断、早治疗”的原则，患者到正规医疗机构，获得安全有效的治疗，进入规范的诊疗路径，避免走弯路。魏立 本版图片TP