精准检测罕见靶点 精确指导肺癌诊疗

近两年，针对非小细胞肺癌罕见靶点的治疗方案不断涌现，肺癌靶向治疗进入崭新篇章。

所谓罕见靶点，通常是指在非小细胞肺癌中发生率小于5%的肿瘤驱动基因突变。看似发生率很低，但由于我国非小细胞肺癌患者的基数庞大，即使是1%的罕见突变，依然是相当大的绝对值。近两年相关靶向药物快速获批上市，一旦找到此类患者，能够带来显著生存获益。为了引领制定罕见靶点检测、诊疗的规范共识，不断推动非小细胞肺癌罕见靶点诊疗进入精准化、规范化时代，泛长三角胸部肿瘤联盟专业委员会非小细胞肺癌罕见靶点学组于日前成立。

学组发起者、同济大学医学院肿瘤所所长、上海市肺科医院周彩存教授介绍，非小细胞肺癌罕见靶点变异形式多样，每种变异形式发生率都很低，临床上既要测得全又要测得准，难度高，其中融合变异、METex14跳跃突变等罕见靶点检测难度更高。相应的病例分散，受益人群有待锁定。加之基层医生对于非小细胞肺癌罕见靶点认识不足，使得罕见靶点临床研究交流不足。因此，若要精准识别非小细胞肺癌人群，精准检测至关重要。合并多个基因靶点阳性的患者在治疗上往往采取靶向药物或与化疗联合用药的方案，同时结合定期复查与检测，再评估疗效，从而延长患者生存期，使患者获益，相关的临床研究正处于积极推进之中。

NGS（二代基因测序）检测技术将为非小细胞肺癌患者带来了更多更全面的基因突变信息，使得罕见靶点精准医疗更上一层楼。但在这个环节中，为了指导临床合理使用不断革新的治疗策略，选择经过分析验证和临床验证、经过相关部门审批的检测平台是首要条件。NGS检测平台FoundationOneCDx的检测报告覆盖了全球已上市或正在进行临床研究的相关药物靶点，并直接作为全球各大医学中心临床治疗的重要诊断依据。未来，在肺癌规范化诊疗的基础上制定个体化临床治疗决策，促进非小细胞肺癌罕见靶点阳性患者的诊疗，应当对此充满信心。

制定罕见靶点检测、诊疗的规范共识，是当下非小细胞肺癌罕见靶点诊疗的关键突破点。而建立协作网络、共建共享罕见靶点数据库、绘制基于大panel（亦称基因组合）NGS的罕见靶点检测白皮书、广泛辐射基层教育等学组未来将开展的一系列工作，也将为优化及规范非小细胞肺癌罕见靶点诊疗助力。 乔闳