18次产检都正常，为何还是生出问题宝宝？

图：TP

普拉德·威利综合征、先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、小样儿、母体甲减、肝功能检查异常……

张强(化名)无论如何也没有想到，自己和妻子满怀期待的宝宝一出生竟然带有这么多疾病。拿到宝宝确诊报告的时候，张强的手是抖的。

妻子在43岁高龄怀孕，因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子，为防万一，从怀孕起，夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查。

然而，18次产检，每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问：为什么会出现这样的情况?

18次产检没能发现问题

不久前，张强和妻子还对这个宝宝的出生满怀憧憬，毕竟想拥有一个健康的孩子一直是夫妻二人的心愿。他们的第一个孩子在3岁时，不幸查出了肾母细胞瘤，随后摘除了右肾。对于这个家庭来说，“健康”是他们最大的渴望。

为了让生病的孩子有个陪伴，让这个家庭再添希望，妻子40岁那年，冒着高龄生产的危险，打算再要一个孩子。

此时正在上海务工的二人，生怕高龄生产和肾母细胞瘤会对宝宝产生影响，为了让孩子健康平安降生，即使妻子没有医保，也依然决定自费到三甲医院做产前检查。超声、排畸、羊水穿刺……18次的检查都显示这是个健康的宝宝。就在孩子出生那天，医生还在阿氏评分上给出了10分的满分。

然而，当张强抱到宝宝的时候，他却发现了不对劲。

“一般婴儿都会主动喝奶，但是我发现宝宝不怎么会吃东西，第二天洗澡，他也不会哭。”宝宝一系列反常让张强越来越觉得，这个宝宝可能有某些方面的疾病。

张强随即将宝宝带到复旦大学附属儿童医院，抽血、静脉采血、动脉采血、肌肉活检……才不到一周的婴儿就接受了这么多项检查，这让张强心疼不已。几天后，心疼之上又添心惊，检查报告上的7项疾病都在告诉他们：这不是一个健康正常的宝宝。

普通产检

很难发现这类疾病

为何18次产检都查不出这些问题?这让张强百思不得其解。

为此，他翻阅了大量资料，同时与产检医院沟通，多家医院询问专家，最终得出了答案：一切都是普拉德·威利综合征在作怪。

在诊断医学高度发达的今天，普通的产检筛查中也很难发现小胖威利综合征，即使通过羊水穿刺检测，由于需要有针对性的进行特殊的检测方法，对于这些相对罕见的疾病检出率仍然很低。

“这是一件非常遗憾的事情。”张强与产检医院沟通后，耳边回响着医生这句话，他知道，医院在产检时，已经考虑到他们夫妻二人的特殊情况，推荐做了羊水穿刺、染色体等检查，但是……张强不愿多想，目前宝宝的身体状况已成事实，而他也只能接受。

“我们想着，能陪他治疗到哪一步，就一直治。”张强说，医院建议三个月左右就可以展开治疗，他也在为此积极做准备，既然选择给了宝宝生命，那就要对他负责到底。

不久前，张强在纸上端端正正写下“沐阳”两个字，这是他给宝宝取的名字，也寄托了他们一家人对宝宝的期望——“沐浴在阳光下，平平安安地长大。”雪涛